Badania

Cześć dziewczyny
Chciałam poradzioć się was w sprawie dotyczącej badań genetycznych.
Słyszałam coś na temat badań wykrywających ewentualne wady genetyczne, które robi się z krwi ciężarnej.
Mój lekarz mówi o tym mętnie.
Pytania brzmią:
Dlaczego trzeba je robić koniecznie w łodzi? i co to za miejsce w tej łodzi
Czy w 14 tygodniu nie jest za późno? ( wtedy mam wizytę u lekarz i ewentualnie pobierze mi krew i wyśle do łodzi )
Czy te badania mają wogóle sens, jeżeli nie należę do grupy ryzyka ( mam 30 lat, brak w rodzionie wad genetycznych itp.
Dzięki za pomoc

2 odpowiedzi na pytanie: Badania

  1. Re: Badania

    To jest arykuł jaki wynalazłam w internecie na stronie

    Badania prenatalne

    Umożliwiają one zbadanie dziecka, jeszcze zanim się urodzi. Dzięki nim rodzice dowiedzą się, czy ich maleństwo jest zdrowe. A gdy coś jest nie w porządku, lekarze mogą szybko pomóc.

    Regularne wizyty u ginekologa, badania krwi i moczu, USG – to zwykle wystarczy, by stwierdzić, czy dziecko w twym łonie prawidłowo się rozwija. Czasami jednak, gdy ryzyko urodzenia maleństwa z wadą rozwojową lekarz określi jako podwyższone, potrzebna jest dokładniejsza diagnostyka, czyli badania prenatalne. Ginekolog prawdopodobnie skieruje cię na nie, jeśli:
    – W rodzinie twojej lub męża zdarzyły się już przypadki urodzenia dzieci ze schorzeniami genetycznymi.
    – Skończyłaś 35 lat. Wraz z wiekiem rośnie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa albo inną wadą genetyczną. Co prawda organizm kobiety ciężarnej często samoistnie usuwa chory płód (jest to przyczyną bardzo wielu poronień w pierwszych trzech miesiącach ciąży). Jednak im jesteś starsza, tym naturze trudniej rozpoznać wady u rozwijającego się płodu.
    – Poprzednio kilkakrotnie poroniłaś.
    – Masz już dziecko z zespołem Downa lub inną wadą genetyczną.

    Na szczęście w większości przypadków wyniki badań okazują się prawidłowe. Tylko u 3-4% kobiet należących do grupy ryzyka rozpoznaje się wadę płodu. Pozostałe, czyli ponad 96%, dowiaduje się, że urodzą zdrowe dziecko. Nawet nieprawidłowy wynik może być szansą na zdrowie i życie dziecka. Czasem umożliwia podjęcie decyzji o cesarskim cięciu: np. gdy chore dziecko miałoby nikłe szanse na przeżycie porodu naturalnego. Pewne schorzenia można leczyć jeszcze w łonie mamy (np. przeprowadzając transfuzję krwi płodu), a niektóre wady serca najlepiej operować natychmiast po porodzie. Badania prenatalne umożliwiają poród w odpowiednim szpitalu, w którym przeprowadza się takie zabiegi.

    Magdalena Rembelska konsultacja: dr n. med. Medard Lech, ginekolog położnik

    Potrójny test krwi
    Najnowszą i całkowicie bezpieczną metodą badań prenatalnych jest test potrójny, przeprowadzany przed 18. tygodniem ciąży. Polega on na zmierzeniu we krwi przyszłej mamy poziomu trzech substancji – alfa fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) i estriolu. Wszelkie odchylenia od normy mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Wtedy wykonuje się specjalistyczne badanie USG, tzw. ultrasonografię genetyczną. Gdy wyniki testu potrójnego i genetycznego badania USG są nieprawidłowe, lekarz powinien zlecić wykonanie jednego z dwóch dodatkowych badań – amniopunkcji albo biopsji trofoblastu. Ich celem jest ocena chromosomów płodu i dokładniejsze określenie rodzaju wady.

    Amniopunkcja
    Wykonywana jest w drugim trymestrze ciąży. Polega na zbadaniu wód płodowych otaczających dziecko w macicy. Obserwując płód na ekranie USG, lekarz wprowadza cienką igłę przez powłoki brzuszne do macicy i pobiera od 10 do 15 mililitrów płynu owodniowego. Płyn zawiera komórki złuszczone ze skóry płodu. Próbka wysyłana jest do laboratorium, gdzie są one namnażane w specjalnej hodowli. Po uzyskaniu ich odpowiedniej liczby, analizuje się zawarte w nich chromosomy i określa ryzyko wystąpienia wady genetycznej, np. zespołu Downa czy hemofilii. Po amniopunkcji przyszła mama może wrócić do domu, ale powinna przez kilka dni leżeć. Jest to bowiem badanie obarczone niewielkim, wynoszącym 0,5-1%, ryzykiem poronienia.

    Badanie echokardiograficzne
    Służy wczesnemu wykrywaniu wad serca u płodu i umożliwia, gdy jest to konieczne, przeprowadzenie operacji ratującej życie dziecka jak naszybciej po narodzinach. Badaniu powinny się poddać wszystkie kobiety mające wadę serca (dziecko może ją odziedziczyć), a także chore na cukrzycę, reumatyzm i padaczkę. Ginekolog skieruje na nie przyszłą mamę także wtedy, gdy podczas rutynowego USG stwierdzi jakiekolwiek nieprawidłowości w budowie serca płodu. Badanie jest bezbolesne i bezpieczne dla dziecka.

    Biopsja trofoblastu
    Badanie przeprowadza się najczęściej między 6. a 11. tygodniem ciąży. Polega ono na pobraniu igłą wycinka kosmówki (trofoblastu) – tkanki będącej częścią łożyska. W komórkach kosmówki znajdują się takie same chromosomy jak u płodu, a w nich zawarta jest informacja o nieprawidłowościach genetycznych organizmu. Dzięki tej metodzie uzyskuje się więcej komórek niż przy amniopunkcji, nie trzeba ich więc dodatkowo namnażać, a wyniki są już po kilku dniach. Badanie trwa kilkanaście minut. Zalecane jest po nim kilkudniowe leżenie, gdyż istnieje niewielkie ryzyko poronienia.

    Analiza krwi pępowinowej
    To dość skomplikowane badanie prenatalne, zwane inaczej kordocentezą, polega na pobraniu przez lekarza krwi płodu przez powłoki brzuszne mamy. Krew pobierana jest z żyły pępowinowej. Badanie przeprowadza się około 20. tygodnia ciąży. Przedtem ciężarna otrzymuje znieczulenie miejscowe. Podczas całego zabiegu maleństwo jest kontrolowane na monitorze za pomocą ultrasonografu. Pobraną krew pępowinową analizuje się następnie pod kątem wykrycia nie tylko rozmaitych schorzeń genetycznych, ale także ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego. W przypadku stwierdzenia zagrożenia lekarze mogą zdecydować o konieczności przeprowadzenia transfuzji krwi płodu jeszcze w łonie matki. Taki zabieg może uratować dziecku życie. Podobnie jak amniopunkcja, kordocenteza trwa tylko kilka minut, a ryzyko wystąpienia poronienia wynosi około 1 %.

    Decyzja należy do rodziców
    Diagnostyka prenatalna pozwala rodzicom chorego dziecka przygotować się psychicznie i organizacyjnie na jego narodziny. Mają oni też prawo podjąć decyzję o przerwaniu ciąży, jeśli wiadomo, że dziecko urodzi się z poważną wadą lub poród może zagrozić życiu i zdrowiu kobiety. Wtedy szpital jest zobowiązany dokonać zabiegu aborcji lub wskazać placówkę, która to zrobi.

    Ze skierowaniem bezpłatnie
    Jeśli ginekolog uzna, że badanie prenatalne jest w twoim przypadku wskazane, wypisze ci skierowanie i wskaże, gdzie zrobisz je bezpłatnie. Gdybyś jednak, w obawie o zdrowie dziecka, chciała je wykonać mimo braku wskazań, będziesz musiała za nie zapłacić: 100 zł echokardiograf, 300-500 zł amniopunkcja, 800-1000 zł biopsja, kordocenteza, 240 zł test potrójny (to badanie wykonuje przychodnia Prenagen w Łodzi, tel. 0-prefix-42/636-43-38).

    pozdrawiam
    i nie mysl o tym że może coś być nie tak, ja też się staram odpędzać czarne myśłi

    kasia i 25 tyg Kropek (05.03.03)

    • Re: Badania

      Dzięki Kasiu za infomacje.
      Ja nawet nie miewam często czarnych myśli, tylko raczej zastanawiam się całkiem na zimno.
      Pozdrawiam ciebie i Kropka gorąco i jeszcze raz dziękuję
      kasia W

      Znasz odpowiedź na pytanie: Badania

      Dodaj komentarz

      W majtkach czy bez?

      Problem z tych mniej poważnych: czy pod piżamę zakładacie majtki? Ja rozumiem, że w pewnych sytuacjach to gatek się nie zakłada, ale wtedy piżamy też nie. Ale tak na codzień...

      Czytaj dalej →

      Imię Nataniel – zbyt dziwne?

      Bardzo podoba mi się imię Nataniel. Zastanawiam się tylko, czy dziecko nie byłoby “pokrzywdzone”. Dużo się teraz mówi, żeby nie dawać zbyt “oryginalnych” imion, bo dziecko w dorosłym życiu będzie...

      Czytaj dalej →

      Gdzie zrobić obdukcję?

      Przepraszam, jeśli w złym dziale. Szukam jednak szybkiej odpowiedzi, bo nigdzie nic konkretnego nie umiem znaleźć. Chodzi mi o to gdzie można i za ile można zrobić obdukcję lekarską w...

      Czytaj dalej →

      Niepokoje w rozwoju rocznego dziecka

      Witam wszystkie mamy, moje dziecko za tydzień kończy roczek. Mała jest ruchliwa, zaczyna samodzielnie chodzić, często się uśmiecha, ma wiele energii. Niby wszystko jest ok, jednak od pewnego czasu zaczynają...

      Czytaj dalej →
      Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
      Logo
      Enable registration in settings - general