Jeżeli to nie jest najwłaściwsze miejsce, to trudno, ale proszę mnie stąd nie wyganiać do innego poforum.
Chodzi o to, czy można w jakiś sposób sprawdzić potencjalnych rodziców, czy, a jeżeli tak, to w jakim stopniu, ich przyszłe potomstwo mogłoby urodzić się z jakimiś wadami lub chore.
Wiem, że badania genetyczne są wykonywane u kobiet ciężarnych, ale nie o takie mi chodzi.
Bardzo mi na tym zależy, bo jak sobie przypomnę niekończące się bieganie na USG, bo coś z wymiarami się nie zgadzało (na szczęście dziecko okazało się super zdrowe). Ale mam w najbliższej rodzinie chore dziecko, a nawet dwoje, a mając nadzieję na rodzeństwo dla mojgo synka, chciałabym ustrzec się przed takimi nerwami.
Czy ktoś z Was wie może, jakie to są badania i gdzie ewentualnie możnaby je wykonać??
Gonia + Mimiś (9 miesięcy!) 
4 odpowiedzi na pytanie: Badania? Jeżeli tak, to czy genetyczne?
Re: Badania? Jeżeli tak, to czy genetyczne?
Możesz wykonać wraz z mężem/partenrem badania kariotypu. czy macie prawidłowy oraz czy istnieją jakieś mutacje. W celu wykonania tych badań idziesz albo do lekarza rodzinnego albo do ginekologo ( do tego drugiego przy wszelkiego rodzaju niepowodzeniach z ciażami) i dostajesz skierowanie. Najczęsciej z nim zgłaszasz się do instytutu genetyki najbliżeszego Twojego miejsca zamieszkania. Niestety dość długo czeka sięna wizytę i na badania, a potem na wyniki. Można też takie badania wykonać prywatnie koszt waha się od 400 zł w górę, ale nie wiem czy można wykonać bardziej szczególowy niz ogłune określenie Waszego kariotypu. Na wynik wtedy czeka się około 4 tygodni
To tyle co wiem na ten temat.
Pozdrawiam serdecznie
ika z małym słoneczkiem marcowym
Re: Badania? Jeżeli tak, to czy genetyczne?
Gosiu!
Po pierwsze jakiego rodzaju chorobami dotknięte są dzieci w Twojej rodzinie? Jeśli są to schorzenia uwarunkowane genetycznie to radzę przejść się do poradni genetycznej (potrzebne skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu), najlepiej (o ile to możliwe) z wynikami badań genetycznych dzieci.
Według mnie robienie kariotypu ma sens wyłącznie w przypadku gdy choroba dzieci w rodzinie jest spowodowana właśnie zaburzeniami chromosomowymi. A tak naprawdę zaburzenia chromosomowe u dzieci pojawiają się sporadycznie nawet jeśli u rodziców ich nie było, więc zrobienie przez Was kariotypu nie wykluczy możliwości zaistnienia takiego zaburzenia u dziecka.
Jeśli choroby dzieci w Twojej rodzinie są spowodowane jakimś innym znanym defektem genetycznym (mutacja jakiegoś konkretnego genu) to możecie przeprowadzić badanie w kierunku takiej właśnie mutacji.
Oczywiście jeśli schorzenie ma nieznane podłoże, trudno jest cokolwiek zrobić.
W praktyce niestety jesteśmy zdani na USG w ciąży, które jest jednak najskuteczniejszą (najtańszą i najbezpieczniejszą przy okazji) metodą diagnostyki wad płodu…
Tak czy siak, polecam wizytę w poradni genetycznej, jak ich odpowiednio dociśniesz to powinni powinformować Cie jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z konkretną wadą w Waszej rodzinie i jeśli to możliwe skierować na badania genetyczne odpowiednie dla Waszego przypadku.
Trochę się rozpisałam
Pozdrawiam
Kaśka
Re: Badania? Jeżeli tak, to czy genetyczne?
Dzięki za wskazówki. Musimy tylko wyciągnąć od teściów dokumenty na temat stanu zdrowia małego, bo teściowa za nic nie chce powiedzieć, jakie schorzenia tak naprawdę ma. Dopiero wtedy będziemy mogli zacząc badanka
O działaniach doniosę 🙂
Miniś za 3 dni kończy 10 miechów
Gonia + Mimiś (9 miesięcy!)
Re: Badania? Jeżeli tak, to czy genetyczne?
Donoś donoś!
Mam nadzieję, że Twoje obawy są całkiem niepotrzebne
Pozdrawiam
Kaśka
Znasz odpowiedź na pytanie: Badania? Jeżeli tak, to czy genetyczne?