BADANIA PRENATALNE – ARTYKUŁ

Autor: Kas
Imie i Nazwisko: Katarzyna Tonska
“Każdy rodzic chciałby, żeby jego dziecko przyszło na świat zdrowe. Niestety ok 2% dzieci rodzi się, z co najmniej jedną, poważną wadą rozwojową. Część z tych wad można wykryć a nawet leczyć jeszcze przed urodzeniem. Ogół technik i proces pozwalający na wykrycie nieprawidłowości w rozwoju płodowym dziecka określa się mianem diagnostyki prenatalnej. Zwykle metody diagnostyczne dzieli się na inwazyjne, czyli takie, przy których dochodzi do przebicia owodni i nieinwazyjne, czyli takie, w których nie narusza się worka płodowego. W zależności od okresu ciąży i sytuacji przyszłej matki (przebyte choroby, choroby lub wady w rodzinie, wiek rodzącej itp.) diagnostyka prenatalna oferuje cały wachlarz możliwych do przeprowadzenia testów i badań, przy czym oczywiste jest dążenie do tego, aby takie badania pozwalały na wykrycie potencjalnych wad jak najwcześniej i z jak najmniejszym ryzykiem dla matki i dziecka.
Planuję ciążę
Jeszcze na etapie planowania ciąży warto zadać sobie kilka pytań dotyczących zdrowia swojego i rodziny.
– Czy masz 35 lat lub więcej?
– Czy w rodzinie występowały wady rozwojowe, upośledzenie umysłowe, choroby dziedziczne?
– Czy poroniłaś więcej niż jeden raz?
– Czy pracujesz w warunkach szkodliwych?
Twierdząca odpowiedź na któreś z tych pytań jest wskazaniem do wizyty w poradni genetycznej. Lekarz genetyk w większości przypadków będzie potrafił podać ryzyko powtórzenia się schorzenia, a także zaprezentuje możliwości zapobiegania powtórzeniu się choroby, monitorowania ciąży i interwencji w czasie jej trwania oraz leczenia dziecka po urodzeniu. Rozmowa taka pozwoli ci na świadome podjęcie decyzji o zajściu w ciążę.
Skierowanie do poradni genetycznej możesz uzyskać od lekarza pierwszego kontaktu.
Jestem w ciąży
Koniec pierwszego trymestru – stanowi pierwszy obowiązkowy punkt kontrolny rozwoju dziecka. Pomiędzy początkiem 11 tygodnia a końcem 13 powinnaś mieć wykonane badanie USG (CRL czyli długość płodu od czubka głowy do miednicy powinna wynosić 45-84 mm). W czasie badania przede wszystkim zostanie określona liczba płodów, ich/jego rozmiary, położenie łożyska. Na tak wczesnym etapie rozwoju nie ujawniają się jeszcze tak wyraźnie różnice osobnicze, dzięki czemu na podstawie wymiarów płodu możliwa jest dokładna ocena wieku ciąży. Badanie to powinno także uwzględniać pomiar przezierności karkowej (NT- Nuchal Tranlucency). Przezierność karkowa to zbiornik płynu na karku, o nieznanej funkcji, obecny w I trymestrze. Przy jej pomiarze ważne jest przestrzeganie kilku zasad postępowania takich jak odpowiednie ułożenie płodu, pozycja głowy i karku, powiększenie obrazu, pomiar w najszerszym miejscu. Niebagatelne znaczenie mają także doświadczenie badającego i jakość aparatu do USG. Zwiększona przezierność karkowa jest jednym z markerów Zespołu Downa (ZD, trisomia chromosomu 21). Zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową wśród żywo urodzonych dzieci (ok. 1/800). Tak jak w przypadku innych trisomii prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wzrasta z wiekiem matki (dla kobiety 20 letniej prawdopodobieństwo wynosi 1:1500, dla 40 letniej – 1:100). Średnio 30% dzieci z ZD rodzi się matkom powyżej 35 roku życia, a 70% młodszym (młode kobiety częściej rodzą dzieci). Samo badanie NT w połączeniu z wiekiem matki pozwala na wykrycie 70-80 % płodów z ZD. Inną anomalią, która może wskazywać na ZD na tym etapie ciąży jest brak uwidocznionej w obrazie USG kości nosowej (NB). Wiek matki, NT i NB pozwalają na wykrycie już 90% płodów z ZD. Aż 95% przypadków można wykryć uzupełniając powyższe badanie o analizę stężenia β-hCG i PAPP-A we krwi ciężarnej. β-hCG czyli gonadotropina kosmówkowa jest hormonem wydzielanym przez trofoblast, czyli warstwę komórek otaczających zarodek, odpowiedzialnych za utworzenie, w późniejszym okresie ciąży, łożyska. Jej stężenie, wraz ze wzrostem zarodka bardzo szybko rośnie (podwaja się co 2-3 dni), by osiągnąć maksimum między 6 a 11 tygodniem ciąży.
PAPP-A, czyli osoczowe białko ciążowe A, jest produkowane przez łożysko i przenika do krwi matki. Trisomię chromosomu 21 można podejrzewać, gdy β-hCG jest ponad dwukrotnie podwyższone, względem mediany (każde przeprowadzające badania laboratorium oblicza medianę czyli wartość, powyżej której i poniżej której znajduje się taka sama liczba wyników, dla wyników z ciąż prawidłowych) (>2 MoM), a PAPP-A niższe niż połowa mediany (2,5 MoM) jej stężenia we krwi matki może wskazywać na otwarte wady cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa). Tak wysoki wynik jest wskazaniem do powtórzenia badania po tygodniu, USG w celu stwierdzenia obecności wady lub innych niż zwady cewy nerwowej powodów podwyższenia stężenia AFP (inny wiek ciąży, ciąża mnoga, śmierć płodu) i w razie potrzeby, dającego dokładniejsze wyniki, badania AFP i acetylocholinesterazy w płynie owodniowym (amniopunkcja), Obniżony poziom tego białka może wskazywać na zespół Downa (< 0,8 MoM) lub zespół Edwardsa (2,5 MoM) i zespołu Turnera (monosomia chromosomu X, >3,5 MoM), zaś obniżony przy zespole Edwardsa (<0,65 MoM). Estriol e3 jest estrogenem syntetyzowanym przez łożysko i jego obniżona wartość we krwi matki może wskazywać na zespół Downa (<0,75 MoM) lub Edwardsa ( 1:300, 1:250.
Najczęściej przeprowadzanym inwazyjnym badaniem prenatalnym jest amniopunkcja. Wczesną, można przeprowadzić już między 12 a 14 tygodniem ciąży, ale przeważnie wykonuje się ją między 15 a 17 tygodniem. Lekarz przekłuwając powłoki brzuszne, lub dostając się do macicy przez pochwę, nakłuwa owodnię i pobiera 10-20 ml płynu owodniowego. Może on służyć do badań biochemicznych (jak wyżej wspomniane oznaczenie stężenia AFP) lub genetycznych (płyn owodniowy zawiera złuszczone komórki naskórka i dróg moczowych). Aby przeprowadzić badania genetyczne konieczne jest założenie hodowli komórek płynu owodniowego (jest ich zbyt mało, by przeprowadzić bezpośrednią analizę) i dlatego na wynik amniopunkcji trzeba poczekać 2-3 tygodnie. Ryzyko poronienia mieści się w zakresie 0,5-1%.
Najpóźniej przeprowadzanym badaniem inwazyjnym jest kordocenteza, czyli pobranie 0,5-1 ml krwi z żyły pępowinowej płodu. Przeprowadza się je między 16 a 20 tygodniem ciąży. Zaletą kordocentezy jest właśnie późny termin przeprowadzania badania (gdy podejrzenie wady pojawiło się późno, lub gdy konieczna jest weryfikacja uzyskanych wcześniej wyników) i krótki czas analizy (we krwi znajduje się więcej komórek, co pozwala na krótszą hodowlę). Oprócz badań genetycznych można w razie potrzeby przeprowadzić badanie hematologiczne krwi płodu. Ryzyko poronienia jest niskie, choć nieco wyższe niż w przypadku biopsji kosmówki i amniopunkcji.
Najważniejszym jednak badaniem przeprowadzanym w drugim trymestrze jest badanie USG (18-22 tydzień). Na tym etapie ciąży płód jest już ukształtowany i możliwa jest ocena zarówno budowy ciała (proporcji, długości i kształtu kończyn, liczby i ułożenia palców, morfologii twarzoczaszki, rozmiaru głowy…) jak i budowy układów i narządów wewnętrznych (układu nerwowego i mózgu, nerek, układu pokarmowego, układu krwionośnego i serca). Ważna jest ocena tętna płodu (szybkości i równomierności) a także ocena ilości płynu owodniowego. Oczywiście na tym etapie także ocenia się wiek ciąży, lecz wyniki mogą nie być już tak jednoznaczne jak w pierwszym trymestrze, gdyż zaczynają się zaznaczać różnice osobnicze. Badanie to powinno być przeprowadzone przez lekarza wyspecjalizowanego w diagnostyce USG płodu przy użyciu aparatu dobrej jakości.
W przypadku podejrzenia wady serca należy wykonać echo serca płodu (jest to badanie podobne do badania USG). Przeważnie przeprowadza się je w 20-24 tygodniu ciąży.
Trymestr trzeci. Krótko przed porodem (ok. 38 tygodnia) wykonuje sie badanie USG. Ma ono na celu głównie ocenę wielkości dziecka, jego ułożenia, ilości wód płodowych i stanu łożyska, gdyż te parametry pozwalają podjąć decyzję o wywołaniu porodu, czy porodzie operacyjnym
Kiedy badania inwazyjne?
Do bezpłatnych badań inwazyjnych masz prawo gdy:
– masz więcej niż 35 lat
– urodziłaś dziecko z aberracją chromosomową
– urodziłaś dziecko chore na monogenową chorobę genetyczną
– w twojej rodzinie są osoby z wadami cewy nerwowej
– w twojej rodzinie są osoby z innymi wadami wrodzonymi
– twój partner jest twoim krewnym
– w obecnej ciąży stwierdzono jakieś nieprawidłowości
– poprzednie ciąże zakończyły się niepowodzeniem
Decyzję o samej diagnostyce podejmiesz po rozmowie ze swoim lekarzem prowadzącym lub z lekarzem genetykiem. Oczywiście badania takie można wykonać na własny koszt.
Badanie inwazyjne czy nieinwazyjne, co wybrać?
Wiele kobiet zastanawia się czy nie poprzestać na badaniach nieinwazyjnych, opierających się na technice USG i analizach krwi, gdyż nie wiążą się one z ryzykiem utraty płodu. Przed podjęciem takiej decyzji warto dowiedzieć się nieco więcej o konstrukcji takich testów i o ogólnych zasadach przeprowadzania diagnostyki prenatalnej.
– Dlaczego inwazyjną diagnostykę prenatalną oferuje się kobietom po 35 roku życia?
Jest to wiek, w którym prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowych u dziecka jest zbliżone do ryzyka poronienia związanego z procedurą diagnostyczną.
– Czego się dowiesz po przeprowadzeniu badania genetycznego w ciąży?
Zakładając, że w Twojej rodzinie nie było genetycznych chorób monogenowych, jedynym badaniem genetycznym, które można zaoferować jest badanie kariotypu, czyli liczby i budowy chromosomów. Badadnie takie pozwala na stwierdzenie czy Twoje dziecko ma komplet chromosomów, jakiej jest płci, czy występują mutacje chromosomowe (brak jakiejś części chromosomu – delecja, przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na inny – translokacja, powtórzenie jakiegoś fragmentu – duplikacja i in.). Niestety stosowane rutynowo w diagnostyce prenatalnej techniki nie pozwalają na stwierdzenie małych mutacji chromosomowych. Oznacza to, że nawet po uzyskaniu prawidłowego wyniku, w niewielkim procencie przypadków urodzi się dziecko z zaburzeniami chromosomowymi. Nie ma także możliwości przeprowadzania badań w kierunku chorób monogenowych u osób bez wskazań. Prawdopodobieństwo błędu przy wyniku pozytywnym (stwierdzającym aberrację) jest niewielkie. Jeśli u Twojego dziecka stwierdzono aberrację chromosomową powinnaś natychmiast skonsultować się z lekarzem genetykiem, z którym możesz omówić rodzaj choroby dziecka, rokowania, możliwości leczenia dziecka w łonie matki, badania, które powinnaś jeszcze wykonać, sposób urodzenia dziecka, ale także terminację ciąży (jeśli sama dopuszczasz takie rozwiązanie i jeśli w tym konkretnym przypadku jest ono zgodne z prawem) i prawdopodobieństwo samoistnego poronienia (znacząca większość płodów z aberracjami chromosomowymi ulega samoistnemu poronieniu). Powinnaś też wiedzieć, że nawet jeśli Twoje dziecko nie ma żadnych zaburzeń genetycznych może urodzić się z wadą bądź wadami wrodzonymi, których przyczyną mogą być czynniki środowiskowe.
– Czego się dowiesz po przeprowadzeniu testów nieinwazyjnych?
Jak już wcześniej wspomniano, testy nieinwazyjne pozwalają wyłącznie na określenie prawdopodobieństwa pewnych wad i zespołów. Oznacza to, że nawet jeśli uzyskane prawdopodobieństwo uznasz za niskie (np. 1:2000) to możesz urodzić chore dziecko, a przy wysokim możesz urodzić zdrowe dziecko. Uzyskanie wysokiego prawdopodobieństwa urodzenia chorego dziecka często skłania matkę do przeprowadzenia badania inwazyjnego potwierdzającego lub wykluczającego wadę genetyczną.
A po co mi to wszystko?
Podejmując decyzję o wszelkich ponad standardowych badaniach prenatalnych zastanów się jeszcze
– Co zrobisz jeśli wynik będzie pozytywny?
– Czy wolisz znać nawet najgorszą prawdę, czy będziesz spokojniejsza żyjąc w niewiedzy?
– Czy wolisz mieć możliwosc przygotować sie na przyjęcie dziecka z wada wrodzoną? Czy przejsc ciaze w nieświadomosci?

Ostateczna decyzja zawsze należy do Ciebie!”

Sprawdź: Czym jest nieinwazyjny prenatalny test wolnego płodowego DNA – NIFT?