Dzoewczyny pomocy bo ja juz jestem zakrecona jak sloik.
Dostałam zlecenie na wykonanie badania cytogenetycznego. Pojechalismy do Lodzi i zrobilismy kariotyp – wyszedł ok u mnie i u M. Na samym poczatku Pani Dr powiedziala ze mamy wykonac rowniez badanie na mukowiscydoze, ale zastanawiaam sie po co? Jakie sa ku temu przeslanki. Mielismy jechac jutro do Łodzi zrobic ta mulowiscydoze, ale lekarze sa na zwolnieniu i wizyta jest odwolana. Ublagalam zeby dali mi same wyniki kariotypow. Teraz jednak mi po glowie chodzi czy dobrze robie ze nie zrobimy tej mukowiscydozy. Na bocianie znalazlam cos takiego:
Editka tak, genetyk z Łodzi stwierdził, że dobrze zbadać jeszcze u mnie CFTR (mukowiscydozę), chociaż ja nie miałam żadych wskazań. W sumie to jeszcze się z tym nie spotkałam żeby robiono to badanie u kobiet, jeśli u męża jest oki. Ale co tam, kupiłam bilet do Łodzi i pojechałam, gdybym musiała za to płacić, to pewnie bym nie robiła. My (tak samo jak Ty) leczymy się w Invimedzie i jak wiesz tam nie zlecają zbyt dużej ilości badań – w przeciwieństwie do Novum. Jeszcze przed rozpoczęciem leczenia byliśmy też na konsultacjach w Novum i tam CFTR przy krypto jest konieczny (dr nam mówił, że ta mutacja może być przyczyną słabego nasienia), tak samo jak kariotyp obojga partnerów. W I dr zleciła natomiast tylko mężowi kariotyp i delecję chromosomu Y (czy to jest to AZF – bo ja się zbytnio nie orientuję), ode mnie żadnych badań genetycznych nie wymagano, ale swierdziłam, że skoro już podchodzimy do ICSI to trzeba wszystko wziąść pod uwagę i dlatego pojechaliśmy do Łodzi.
Tutaj dziewczyna pisze ze dostala w nOvum skierowanie na mukowiscydoze, ja dostala podstawowe badanie cytogenetyczne.
Pomóżcie kochane plissssss
oszaleje, moje dziecko bedzie mialo matke wariatke 😉
9 odpowiedzi na pytanie: Badanie cytogenetyczne/kariotyp
Bambamku to dla mnie czarna magia to o czym piszesz!!
Może podpytaj bardziej lekarza skąd takie decyzje!! Cały czas mam nadzieję, że onie wiedzą więcej niż my i stąd różne diagnozy i różne zalecenia badań!!
Mogę napisać jak było w naszym przypadku. Mąż miał słabe wyniki nasienia ( mała ilość plemników) i dostał od lekarza skierowanie na CFTR i AZF. Na nasze pytanie czy jest ono konieczne odpowiedział,że to badanie może wyjaśnić słabe parametry nasienia. Badanie na mukowiscydozę robił tylko mąż. Jeśli u męża wyniki byłyby złe to wtedy ja musiałabym je zrobić. Na szczęście wyniki i AZF i CFTR wyszły ok. Nie wiem jak jest w Waszym, przypadku ale mąż robił te badania w Invikcie w Gdańsku i były całkowicie refundowane. Wizyta u lekarki, która wystawia skierowanie na to badanie też była bezpłatna. Nie wiem jak jest w innych ośrodkach w Polsce ale z tego co powiedziała lekarka to jest jakiś program profilaktyczny i te badania dla mężczyzn są darmowe ( być może tylko w Invikcie).Wyniki mieliśmy po 2 tygodniach.Zadaj może swoje pytanie lekarzowi na bocianie.
Tak się zastanawiam jaki sens jest tego badania,bo skoro cytogenetycne macie ok?Z tego co pamiętam z genetyki,mukowiscydoza jest chorobą recesywną,czyli Ty i mąz musielibyście mieć ten gen,żeby było prawdopodobieństwo(prawdopodobieństwo,a nie pewność) choroby u dziecka. Czyli wynika z tego,ż erobi się to badanie w celu określnia czy jest ryzyko choroby u dziecka.Ale ja sobie tak myślę,że to troszke bez sensu-bo czy gdy byłoby takie ryzyko to zrezygnujesz z posiadania dzieci?No chyba,ż etu nie chodzi o dziecko tylko przyczynę słabego nasienia u faceta.Ale to też jest dla mnie zagadką. Bo po co Wam przyczyna skoro i tak już zdecydowaliscie się na in vitro i będą szukać ładnego plemniczka?Może troszke chaotycnie to wyszło,ale generalnie chodzi mi o to,że może taka baaardzo konieczne to badanie do zabiegu nie jest(bo inne badania genetyczne ok).Zapytaj Zamorki-może powie Wam,że decyzja należy do Was?
Popieram Elinkę. Ja pytałam przed IMSI dra o kariotypy i właśnie podobnie nam tłumaczył, dlatego stwierdziliśmy, że je odpuszczamy, bo złe wyniki i tak by nas nie powstrzymały przed IMSI.
robie zatem tak, jutro jade po wyniki do Łodzi, zadzwonie do mojego doktora i powiem ze mam tylko te wyniki a mukowiscydozy nie bedziemy robic bo… i tu chyba sklamie i powiem np ze lekarz nie widzial jednak wskazan aby dalej drazyc badanie mukowiscydozy. Zobaczymy co powie Dr? Jesli bedzie sie upieral zeby to wykonac to trudno za tydzien pojedziemy i zrobimy dalszy ciag.
Mysle Elinko ze masz racje i skoro chca sprawdzic co jest powodem slabego nasienia to jest mi to niepotrzebne bo do IVF wezma te najlepsze i albo komorki sie zaplodnia, albo nie….
Alez mam mlyn w glowie… czy nie moglo byc tak spokojnie, normalnie, zwyczajnie….
… mysle ze ja bym sie zastanowila gdybym miala zly kariotyp czy decydowac sie na dzidziusia ktore mogloby byc chore?
Wiesz Bambamku, to jest sprawa indywidualna. Ja często w życiu ryzykuję, stawiam wszystko na jedną kartę. Po prostu mam taką filozofię życiową. Wolę zaryzykować niż żałować, że nie spróbowałam.
Natomiast – może to część z was zaskoczy – nie wiem czy zdecydowałabym się urodzić dziecko, gdyby podczas badań prenatalnych wyszło, że dziecko jest z poważną wadą genetyczną.
Z tego co ja wiem, mukowiscydozę bada się przy niewielkiej ilości plemników.
Poza tym kariotyp jest badaniem czysto podstawowym… i generalnie odpowiada na pytanie czy jesteśmy zdrowi. Translokacje które to badanie wykrywa są niezwykle rzadkie i najczęsciej są przyczyną niepowodzeń przy ICSI.
I niestety 🙁 kompletnie nie odpowiadają na pytanie, czy dziecko urodzi się zdrowe.
Gdy mojemu Olafowi podejrzewano choroby genetyczne, w ogóle ich nie interesowały nasze kariotypy. Powiedzieli, ze jest to temat tak rozległy, że w ogóle ich to nie obchodzi. Nieprawidłowe kariotypy wykluczają człowieka z funkcji rodzica – generalnie… bo choroby które te kariotypy mogłyby wykryć, są w większości dla dziecka całkowicie śmiertelne.
Pamiętam, ze to była dla mnie wiadomość poniżej pasa…. po cóż więc robiliśmy te kariotypy, skoro dla dziecka nie ma to większego znaczenia, a ono mimo to może urodzić się genetycznie chore.
Co więcej…. 🙁 prawidłowy kariotyp dziecka również nie wyklucza wystąpienia choroby genetycznej. Dlaczego? Bo choroby genetyczne umiejscawiają się na poszczególnych ramieniach danego chromosomu i nie ma badania ogólnego któreby wszystkie z tych ramion analizował.
Strasznie to pokręcone…. więc Beatko… wracając do tematu mukowiscydozy… oboje musicie być nosicielami tej choroby…twój mąż nie ma azospermii, jego plemniki nie sa martwe… są tylko słabsze i w mniejszej ilości. Myśle, ze nie potrzebne wam jest to badanie.
Gabi skarbnico wiedzy 🙂
potwierdzialas slowa dziewczyn ja odebralam kariotypy i nie zamierzam robic kolejnych badan na mukowiscydoze 🙂
Dziekuje dziewczyny, dzieki Wam jestem spokojniejsza 🙂
Znasz odpowiedź na pytanie: Badanie cytogenetyczne/kariotyp