Dot. badań genetycznych

Witam,
pomóżcie mi, proszę. Straciłam dziecko w 23 tygodniu ciąży z powodu choroby genetycznej.
Mój lekarz twierdzi, że nie ma potrzeby wykonywania żadnych dodatkowych badań przed staraniem się o kolejną ciążę, bo to był prawdopodobnie tylko przypadek (mam 25 lat), ale my mimo wszystko chcemy je zrobić. Chcę mieć pewność, że jesteśmy z mężem ‘zdrowi’ pod względem genetycznym, bo nie wybaczyłabym sobie gdybym skazała drugie dzieciątko na tak ciężką chorobę i cierpienie.
Czy wiecie może jakie badania powinnismy zrobić? Chodzi mi głównie o badania pod względem genetycznym.
Będę wdzięczna za każdą odpowiedź.

23 odpowiedzi na pytanie: Dot. badań genetycznych

  1. Tojaaa bardzo ci współczuję… Ale za bardzo nie pomogę, bo mój synek miał wadę rozwojową a nie genetyczną. Nam kilku ginów też mówiło, że to był przypadek. Nikt nie chciał dać skierowania na żadne badania. Ja robiłam tylko cytomegalię i toxoplazmozę. Wyszły w normie. Pozostaje wierzyć, że to faktycznie był przypadek.
    A może masz w pobliżu jakąś poradnię genetyczną? Tam powinni pomóc. Wiem, że dziewczyny pisały coś o kardiotypach, ale ja nie wiem o co w tym chodzi.

    • A jaka to choroba?
      Bo to bardzo zależy.

      Współczuję…

      • Dzięki Olusia,
        problem w tym, że nie mam blisko żadnej poradni genetycznej.
        Chciałabym poprosić lekarza o skierowanie i umówić się na badanie (tylko muszę wiedzieć jakie). Wtedy odległość nie ma znaczenia, mogę przejechać i kilkaset km.

        Moje dzieciątko miało trisomię 13 (Zespół Patau).

        • Zamieszczone przez Tojaaa
          Dzięki Olusia,
          problem w tym, że nie mam blisko żadnej poradni genetycznej.
          Chciałabym poprosić lekarza o skierowanie i umówić się na badanie (tylko muszę wiedzieć jakie). Wtedy odległość nie ma znaczenia, mogę przejechać i kilkaset km.

          Moje dzieciątko miało trisomię 13 (Zespół Patau).

          Rozumiem, że prostą trisomię, bez żadnych translokacji itp.?
          Jeśli tak, to faktycznie prawdopodobieństwo, że Wasze genotypy są nieprawidłowe jest w zasadzie zerowe. Proponuję jednak, abyś poprosiła swojego lekarza pierwszego kontaktu lub ginekologa o skierowanie do poradni genetycznej, tu masz spis poradni

          tam wszystko Wam wyjaśnią, obejmą opieką i być może zaproponują Wam badanie kariotypu Waszego, a w kolejnej ciąży badania prenatalne dziecka.

          Trzymam kciuki!

          • Dziękuję za link!
            nie wiem czy to trisomia prosta, na wyniku amniopunkcji jest napisane, że:
            “Oceniono 58 jąder interfazowych, w których stwierdzono trzy sygnały dla chromosomu 13, oraz nie stwierdzono aneuploidii chromosomu 21. Następnie oceniono 49 jąder interfazowych, w których nie stwierdzono aneuploidii chromosomu 18”.

            • Witaj Tojaaa!
              ja w marcu będę miała z M badanie kariotypu, jest to badanie genetyczne, które może uwidocznić wady chromosomowe twoje lub męża, ja jestem po 2 poronieniach i dostałam skierowanie od mojego gina, jeśli to twoja 1 strata możesz zrobić badanie prywatnie, na swój koszt…
              jeśli chcesz poczytać o tym badaniu wystarczy w google wpisać “badanie kariotypu”.
              Przykro mi z powodu Twojej straty i trzymam kciuki!
              PS Na te badania czeka się długo,nawet jeśli chcesz je zrobić prywatnie, a potem około 2 miesięcy na wynik…
              Jeśli jesteś z Wawy najszybciej jest chyba w poradni genetycznej przy Instytucie Psychiatrii na ul. Sobieskiego…w IMiD czeka sie pół roku!!!

              • Rozmawiałam z genetykiem tuż po śmierci mojego dzieciątka i mówił, że mogę zrobić badania genetyczne korzystając ze skierowania od lekarza rodzinnego, na nfz. Bo jestem już w grupie podwyższonego ryzyka ze względu na występowanie choroby genetycznej u pierwszego dziecka.
                Nie jestem jednak pewna, czy chodziło o badanie kariotypu. Nie zdawałam sobie wtedy sprawy z tego, że tych badań jest tak wiele, a teraz nie mam jak się skontaktować z tym genetykiem (nie jest z mojego miasta, a przez telefon można się umówić na strasznie odległe terminy). Wydaje mi się jednak, że chodziło o kariotyp, bo trisomię (=występowanie dodatkowego trzeciego chromosomu w 13-stej parze) u dziecka mogła właśnie spowodować jakaś nieprawidłowość w naszych chromosomach. Boję się, że się mylę i zapiszę się na badania, które nic nie wniosą. A mój lekarz rodzinny niestety nie ma o genetyce zielonego pojęcia…

                • Tojaaa,
                  myślę, kochana, że w Twoim przypadku też chodzi o badanie kariotypu, choć nie jestem specjalistą…
                  wystarczy, że zadzwonisz do do jakiejś poradni genetycznej, powiesz pokrótce o co chodzi, a oni już będą wiedzieli, gdzie Cię skierować.
                  Przed każdym badaniem genetycznym, czy to kariotyp, czy inne jest rozmowa poprzedzająca z genetykiem on kieruję na te właściwe, które mogą pomóc w konkretnym przypadku….Wiem to z rozmowy z moim ginem, jak jest w rzeczywistości dowiem się w marcu…
                  To, że Twoje Dzieciątko miało wadę genetyczną może być przypadkowe, a Wy jesteście w 100% zdrowi, tak się niestety zdarza…
                  Jeśli chodzi o Warszawę mogę dać Ci kilka namiarów, podzwonisz, popytasz może to coś pomoże??

                  • Tojaaa, wygląda, że chodzi o zwykłą trisomię, ale jako, że nie jestem pewna jaką to było metodą robione, to nie chcę się tak ostatecznie wypowiadać.
                    W Twoim przypadku można zrobić kariotyp, a inne badania genetyczne nie mają większego sensu.

                    Niestety w poradniach genetycznych strasznie długie są kolejki. Podzwoń może i się podowiaduj, być może w którejś jest choć trochę szybciej.

                    • Witaj, lekarz nie ma prawa Ci w takim przypadku odmówić skierowania. Obecnie jest taka zasada,że bez względu, czy to była wada genetyczna, czy tzw. rozwojowa (jej wnik jest błąd na jakimś genie, którego nie wykryje kariotyp i co nie jest dziedziczne). Jeśli rodzinny Ci odmawia, to gin niech Ci da. Ważne jest,aby na skierowaniu było napisane “do poradni genetycznej w cel objęcia dalszym leczeniem”. Ponieważ inny lekarz niż genetyk, nie wydaje skierowania bezpośrednio na badanie. Pierwszy raz się spotykam z sytuacją,aby przy Z. P. nie dano skierowania…
                      Badanie, które byłoby wykonane, to badanie kariotypu. Podstawowe badanie genetyczne, które w większości (ale nie we wszystkich) przypadka nic nie rozjaśnia. Do wykonania takiego badania nie musisz jeździć Bóg wie gdzie, wystarczy najbliższa poradnia genetyczna, tam pobierają krew i wysyłają do ośrodka badającego kariotyp.
                      Zespół Patau, to faktycznie przypadek, ale utomatycznie wpisujacy Cię do grupy ryzyka. Zresztą tak jest w przypadku każdej wady u poprzedniego dziecka.
                      Jeszcze jedno…jeśli Twój ginekolog odmawia Ci skierowania,twierdząc,że “prawdopodobnie” to przypadek, to zmień lekarza. Powinien kieroać się faktami, a nie swoimi przypuszczeniami.
                      Powodzenia w szybkim zajściu w ciążę.
                      [*]

                      edit: w poradniach są kolejki, ale do 2 miesięcy. Na wynik kariotypu czeka się do 4tygodni (maksyalnie)

                      • W takim razie ja bym prosiła o adres tej poradni, bo gdy dzwoniłam na początku stycznia zapisy były na lipca??

                        • Dzięki. Czuję, że powinnam zrobić to badanie. Wiem, że w zdecydowanej większości przypadków okazuje się, że choroba dziecka była przypadkowa, ale są przecież też osoby o wadliwym kariotypie. Dlatego zrobię to badanie. Bo się boję.

                          kropka1982 byłam już na konsultacji genetycznej przed amniopunkcją. Myślę, że w tym przypadku sama forma będzie podobna. Przypomnij sobie lub dowiedz się przed tą wizytą kto z rodziny na co choruje czy chorował. Mnie pytano o moje rodzeństwo, rodzeństwo rodziców, ich dzieci i wszystkie występujące wśród nich choroby. I przebyte choroby u mnie (w jakim wieku). I to samo w odniesieniu do męża.

                          ewasilek, mieszkam w niewielkim mieście, gdzie jeszcze chyba nawet lekarze ginekolodzy nie słyszeli o genetyce, a ci którzy słyszeli to w nią nie wierzą. Dlatego nawet nie mam tu z kim porozmawiać…
                          Przerosło mnie to wszystko.

                          • Zamieszczone przez kropka1982
                            W takim razie ja bym prosiła o adres tej poradni, bo gdy dzwoniłam na początku stycznia zapisy były na lipca??

                            ło matko!!! U nas było szybko. Może dlatego,że w prywatnej poradni mającej kontrakt z NFZ…

                            • Mamy już skierowanie do poradni genetycznej.
                              Powiedzcie mi proszę, gdzie można zrobić te badania na NFZ? Chodzi o badanie kariotypu.
                              Wiem, że macie dużą wiedzę na ten temat, więc liczę na Waszą pomoc.
                              Nie chciałabym dzwonić na ślepo po całej Polsce…
                              Mieszkam na Śląsku, więc wolałabym zrobić te badania gdzieś niedaleko, ale jestem też gotowa pojechać do Łodzi, Lublina, Warszawy.., gdzie tylko będzie można uzyskać jakiś możliwie niedaleki termin.
                              Z góry dziękuję!

                              • Zamieszczone przez Tojaaa
                                Mamy już skierowanie do poradni genetycznej.
                                Powiedzcie mi proszę, gdzie można zrobić te badania na NFZ? Chodzi o badanie kariotypu.
                                Wiem, że macie dużą wiedzę na ten temat, więc liczę na Waszą pomoc.
                                Nie chciałabym dzwonić na ślepo po całej Polsce…
                                Mieszkam na Śląsku, więc wolałabym zrobić te badania gdzieś niedaleko, ale jestem też gotowa pojechać do Łodzi, Lublina, Warszawy.., gdzie tylko będzie można uzyskać jakiś możliwie niedaleki termin.
                                Z góry dziękuję!

                                Dzwoń do najbliższych poradni genetycznych i pytaj. W danych poradniach nie muszą mieć laboratorium do badań, bo krew jest wysyłana. Musisz sama trochę podzwonić dokładnie wypytywać. Samo badanie po rozmowie z genetykiem jest szybko. Aby udało się jak najszybciej do lekarza umówić.
                                za jak najszybszy kontakt z lekarzem i wyniki:)

                                • Tojaaa… zadzwoń najlepiej do NFZ, poproś o rozmowę z rzecznikiem praw pacjenta. Ja tak zrobiłam niedawno, kiedy szukałam wcześniejszych terminów do specjalisty i NFZ bardzo mi pomógł

                                  • Sympatyczna Poradnia Genetyczna

                                    Witaj, rzeczywiście w wielu por. genetycznych są długie terminy, ale jeśli jeszcze nie rozwiązałaś problemu, to zadzwoń do Por Gen w Łodzi na ul. Sterlinga. Tam nie ma kolejek, bo, jak się dowiedziałam, mają szefa który wystarał się o dobry kontrakt z NFZ. Przyjęcia są bardzo szybkie, badania od razu, – w zależności od przyczyny genetyk decyduje jakie badania wykonać. Wyniki dla osób zamiejscowych wysyłają pocztą. Po prostu pracują tam sensowni ludzie. Polecam i pozdrawiam.

                                    • racja Por Gen w Łodzi na ul. Sterlinga my czekaliśmy 1,5 tygodnia na wizytę- mielismy zrobiony kariotyp i F2/F5 na wyniki czekaliśmy 8 tygodni- kariotyp, 4 tygodnie F2/F5. Acha poradnia nie jest na sterlinga tylko na Piotrkowskiej 204/210, numer telefonu 42 611 63 11 lub 42 636 43 38. Sterlinga to laboratorium. Ważne jest to ze jeśli wyniki sa dobre to lekarz informuje Cię telefonicznie a wyniki wysyła pocztą- nie musisz po raz kolejny jechać

                                      • Tojaa i jak badania? Udało się załatwić?

                                        • Poradnia Genetyczna w Łodzi na ul Sterlinga

                                          W Łodzi są dwie Poradnie (albo wiecej), jest owszem na Piotrkowskiej, ale to jest filia, centralna Poradnia Genetyki Klinicznej połączona z laboratorium jest na ul. Sterlinga 5, tel 42 6332742 lub 42 6644327. Pozdro.

                                          Znasz odpowiedź na pytanie: Dot. badań genetycznych

                                          Dodaj komentarz

                                          Mozarella w ciąży

                                          Dzisiaj naszła mnie ochota na mozarellę. I tu mam wątpliwości – czy w ciąży można jeść mozzarellę?? Na opakowaniu nie ma ani słowa na temat pasteryzacji.

                                          Czytaj dalej →

                                          Ile kosztuje żłobek?

                                          Dziewczyny! Ile płacicie miesięcznie za żłobek? Ponoć ma być dofinansowany z gminy, a nam przyszło zapłacić 292 zł bodajże. Nie wiem tylko czy to z rytmiką i innymi. Czy tylko...

                                          Czytaj dalej →

                                          Dziewczyny po cc – dreny

                                          Dziewczyny, czy któraś z Was miała zakładany dren w czasie cesarki? Zazwyczaj dreny zdejmują na drugi dzień i ma on na celu oczyszczenie rany. Proszę dajcie znać, jeśli któraś miała...

                                          Czytaj dalej →

                                          Meskie imie miedzynarodowe.

                                          Kochane mamuśki lub oczekujące. Poszukuję imienia dla chłopca zdecydowanie męskiego. Sama zastanawiam się nad Wiktorem albo Stefanem, ale mój mąż jest jeszcze niezdecydowany. Może coś poradzicie? Dodam, ze musi to...

                                          Czytaj dalej →

                                          Wielotorbielowatość nerek

                                          W 28 tygodniu ciąży zdiagnozowano u mojej córeczki wielotorbielowatość nerek – zespół Pottera II. Mój ginekolog skierował mnie do szpitala. W białostockim szpitalu po usg powiedziano mi, że muszę jechać...

                                          Czytaj dalej →

                                          Ruchome kolano

                                          Zgłaszam się do was z zapytaniem o tytułowe ruchome kolano. Brzmi groźnie i tak też wygląda. dzieciak ma 11 miesięcy i czasami jego kolano wyskakuje z orbity wygląda to troche...

                                          Czytaj dalej →
                                          Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
                                          Logo
                                          Enable registration in settings - general