“Wykazano, że u wielu autystycznych dzieci zestaw sześciu genów, które mają duży wpływ na rozwój mózgu w pierwszym roku życia, wykazuje nieprawidłowości. Sugeruje to, że w wielu wypadkach u podłoża tego zaburzenia może leżeć problem neurologiczny.
Odkrycie ma szczególne znaczenie z tego powodu, że u autystycznych dzieci niektóre geny pozostają na swoim miejscu, ale są wyłączane przez mutacje w sąsiednich obszarach kontrolnych DNA. Jest więc nadzieja, że krytyczne geny mogłyby być z powrotem ”włączane” przez leki albo edukację lub terapię behawioralną, co pozwoli mózgom dzieci rozwijać się w sposób zbliżony do normalnego.”
3 odpowiedzi na pytanie: Geny autyzmu
Zaciekawiona wyłuskałam opublikowany przez cytowanych autorów artykuł w czasopiśmie “Science” i tam już nie wygląda to tak różowo. Przebadali duże kilkadziesiąt rodzin, w których stwierdzono autyzm, ze szczególnym naciskiem na takie, w których występują związki krewniacze (zwiększają one prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z defektem genetycznym) i w sumie z autyzmem powiązali 3 geny (to nie jest pierwsza praca, już znanych jest wiele genów, których mutacje mogą powodować autyzm), przy czym każda ze znalezionych mutacji (w sumie, jeśli się nie pomyliłam – czytałam dość szybko i pobieżnie, 5) była charakterystyczna tylko dla jednej rodziny. Ja nie umniejszam sukcesu (sam fakt opublikowania pracy w tak znamienitym czasopiśmie świadczy o jej wartości), ale do przełożenia na terapię, czy wprowadzenia testów genetycznych jeszcze bardzo, bardzo daleka droga.
W każdym razie dziękuję za miła przedpołudniową lekturę – będę miała materiał dla studentów na seminaria :).
Kas – szacun!
Nie no, taka praca 😉
Znasz odpowiedź na pytanie: Geny autyzmu