Fenyloketonuria
Fenyloketonuria to niezbyt często spotykana choroba, której groźna nazwa spędza sen z powiek rodzicom, u których malucha ją wykryto. Ma ona podłoże genetyczne i związana jest z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Więcej o objawach fenyloketonurii, sposobach jej leczenia i rokowaniach przeczytasz w naszym artykule.
Fenyloketonuria: co to za choroba?
Fenyloketonuria to choroba metaboliczna. Polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Ma to miejsce na wskutek niedoboru enzymu, który nazywa się hydroksylaza fenyloalaninowa. Wytwarzana jest ona w wątrobie i jej niedostateczny poziom sprawia, że poziom fenyloalaniny w organizmie szybko się zwiększa, co prowadzi do szeregu nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. Zwiększa się także poziom produktów nieprawidłowego metabolizmu fenyloalaniny.
U zdrowej osoby fenyloalanina ulega rozpadowi i zmienia się w tyrozynę. Gdy osoba choruje na fenyloketonurię, problemem jest nie tylko zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, ale również zbyt niski tyrozyny.
Fenyloketonuria: przyczyny
Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym. Problem leży w mutacji genów, które znajdują się na 12 chromosomie. Choroba przekazywana jest dziecku przez obydwoje rodziców. Jeżeli tylko jedno z nich jest nosicielem nieprawidłowego genu, u dziecka choroba się nie rozwinie. By do tego doszło, nosicielami muszą być obydwoje. W sytuacji, gdy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu, szansa, że maluch urodzi się chory wynosi 25%. 25% jest szans, że urodzi się całkowicie zdrowy, a aż 50%, że będzie po prostu nosicielem tego wadliwego genu.
Fenyloketonuria: objawy
Jeżeli maluch przyjdzie na świat chory i jego choroba nie zostanie rozpoznana, objawy fenyloketonurii pojawią się dopiero w okolicach 3-4 miesiąca życia dziecka. Z czasem będą znacząco przybierały na sile i stan dziecka będzie się stopniowo pogarszał. Do typowego objawu fenyloketonurii należy zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Maluch staje się nadpobudliwy, ma zaburzenia zachowania. Napięcie mięśniowe u niego może być zwiększone lub zmniejszone, a koncentracja zaburzona.
Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym.
Maluch chory na fenyloketonurię miewa sporadyczne wymioty i drgawki, a także wysypki na skórze. Do objawów charakterystycznych choroby należy także „mysi zapach”.
Fenyloketonuria: testy
Istnieją testy genetyczne, które są w stanie wykryć wadliwą mutację genu prowadzącą do fenyloketonurii. Zazwyczaj wykonywane są w pakiecie z innymi badaniami na choroby, takie jak mukowiscydoza czy wrodzony niedosłuch.
Fenyloketonuria: leczenie
Jest to choroba, na którą nie ma leku. Nie wprowadza się leczenia farmalogicznego, jedyną metodą jest zastosowanie diety eliminacyjnej. Maluch nie może być karmiony ani mlekiem mamy ani mlekiem modyfikowanym. Dostępne są specjalne preparaty mleczne dedykowane dzieciom z tych schorzeniem.
W dalszych latach życia dziecko nie może jeść mięsa, ryb, serów, przetworów mlecznych, jaj. Eliminuje się wszystkie pokarmy zawierające w sobie fenyloalaniny.
[zdjęcie główne: Wikipedia]
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
W tych muzeach nie będziecie się nudzić. Majówka last minute
Co zrobić żeby trampolina nie elektryzowała?
Majówka w szkole 2024. Uczniów szkół średnich czeka wyjątkowo długi weekend. Ile będzie wolnego?
Jedynka na koniec roku 2023/2024. Czy z jedną jedynką można przejść do następnej klasy?
Najlepsze aplikacje edukacyjne dla dzieci w wieku 6-8 lat. TOP 6 polecanych programów do nauki, rozwoju i kreatywnej zabawy
- Rodzice.pl
- Niemowlę
- Noworodek
- Fenyloketonuria
AZS występuje u 25% niemowląt. Te 3 rzeczy, które warto wiedzieć o atopii
Szacuje się, że AZS dotyka nawet 25% dzieci i niemowląt! Bywa, że objawy atopii zanikają, by dać o sobie znać nawet po upływie kilku tygodni. W związku z tym nie...
Czytaj dalej →Kilka rzeczy, które musisz wiedzieć o przybieraniu na wadze niemowląt i noworodków
Przybieranie na wadze niemowląt i noworodków nieodmiennie wzbudza emocje. Wielu rodziców zastanawia się, ile powinno przybierać na wadze niemowlę i w jakim tempie. A jeśli cokolwiek budzi ich wątpliwości, zaczynają się martwić,...
Czytaj dalej →Zmysły noworodka – co warto o wiedzieć o ich rozwoju?
Pierwszy rok życia dziecka to czas najintensywniejszego rozwoju. Rodzice bacznie obserwują swojego maluszka, analizują i z dumą opisują jego postępy, takie jak podążanie wzrokiem za przedmiotem lub pierwszy odwzajemniony przez...
Czytaj dalej →Kręcz szyi u niemowląt
Jak leczyć kręcz szyi u niemowlaka? Kręcz szyi u niemowlaka to jeszcze nie koniec świata. Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę wadę, nie panikuj – skup się na tym, jak...
Czytaj dalej →Jak zrobić krochmal do kąpieli dziecka? To proste!
Krochmal do kąpieli jest jednym z najbardziej znanych babcinych sposobów na wszelkie zmiany skórne u niemowlęcia i małego dziecka. Sprawdza się m.in. przy podrażnieniach, wysypce, odparzeniach. Roztwór łagodzi podrażnienia delikatnej skóry...
Czytaj dalej →Uszczypnięcie bociana, pocałunek anioła i inne zmiany skórne
Skóra noworodka jest przeważnie idealna i niewiele na niej niedoskonałości. Zachwyt budzi jej niesamowita gładkość, brak widocznych jakichkolwiek porów i przebarwień. Zdarza się jednak, że dziecko urodzi się z widocznymi...
Czytaj dalej →Jak wykąpać noworodka krok po kroku?
Okres noworodkowy w życiu dziecka jest wyjątkowy. To cztery pierwsze tygodnie, w których nowo narodzony maluch przystosowuje się do życia poza łonem matki. Również jego rodzice powoli przyzwyczajają się do...
Czytaj dalej →Kiedy dziecko zaczyna widzieć? Jak widzą noworodki?
Zmysł wzroku u dziecka tuż po narodzinach nie jest jeszcze w pełni rozwinięty. W łonie mamy nie był on maluszkowi potrzebny, a na zewnątrz słabsze widzenie pozwala chronić go przed...
Czytaj dalej →Krzywe nóżki, dziwne miny i odgłosy u noworodka? Spokojnie, to się zdarza
Tuż po narodzeniu żaden noworodek nie jest zbyt ładny. Statystyki mówią, że nawet co trzeci rodzic jest rozczarowany wyglądem dziecka tuż po porodzie. Nie ma w tym nic dziwnego. Nikt...
Czytaj dalej →Pierwszy miesiąc życia dziecka – Rozwój dziecka: 1 miesiąc
Przyjście na świat noworodka to wielkie wydarzenie. Chociaż instynkt podpowie rodzicom, co mają robić, to jednak większość z nas czuje się zagubiona i nie do końca wie, jak się zachować...
Czytaj dalej →Pierwszy spacer z noworodkiem jesienią + Werandowanie
Twoje maleństwo właśnie przyszło na świat. I, jak to bywa o tej porze roku, pogoda się nie popisała… Za oknem chłodno, szaro i buro – po prostu nieciekawie. Ale to...
Czytaj dalej →Odruch ssania u noworodka
Noworodek przychodzi na świat z wyrobionym odruchem ssania. Nauczył się go już w brzuchu mamy. Często podczas badania USG można przyłapać maluszka na ssaniu kciuka – to właśnie momenty, kiedy pilnie...
Czytaj dalej →Co to jest lanugo? Pojawia się tylko na chwilę, ale pełni bardzo ważną funkcję
Lanugo to tajemnicze sformułowanie, którego nietypowe brzmienie może budzić konsternacje i przywodzić na myśl rozmaite skojarzenia. W rzeczywistości jednak pod tym terminiem nie kryje się nic szczególnie niesamowitego czy niebezpiecznego....
Czytaj dalej →Niemowlę nie chce spać w nocy
Czas po narodzinach dziecka to okres, kiedy w życiu młodych rodziców zmienia się bardzo wiele. Także godziny snu, ponieważ pierwsze miesiące życia malucha przestawiają odpoczynek nocny do góry nogami. Nieprzerwany...
Czytaj dalej →Noworodek na wadze
Pojawienie się na świecie dziecka jest stresujące, zwłaszcza gdy rodzice nie wiedzą, ile może spaść waga noworodka w pierwszych dobach życia. Bo to, że spada, jest dla wszystkich położników i...
Czytaj dalej →- Czy zielona kupa po borówkach jest normalna? - Forum 2023
- Ile dac na wesele - Forum 2023
- Augustyn czy Milan - Forum 2023
- Co to znaczy, gdy piersi przestają boleć w ciąży? - Forum 2023
- Wasze "tajne" sposoby na wywołanie porodu !!! - Forum 2023
- Co może piszczeć na bramkach w sklepie? - Forum 2023
- Czy spływ kajakowy w ciąży jest bezpieczny? - Forum 2023
- Czy z anginą można wyjść na dwór? - Forum 2023
- Jak przykładać rywanol na siusiaka - Forum 2023
- Jak rozpoznać czy sączą się wody płodowe? - Forum 2023
- Koncert rockowy w ciazy???? - Forum 2023
- Kto U was w związku gotuje obiadki? - Forum 2023
- Moje Dziecko jest opoznione?! :( - Forum 2023
- Negatywny test pomimo ciąży?Czy to możliwe? - Forum 2023
- Pobolewanie i kłucie w brzuchu w 15 tygodniu ciąży - Forum 2023
- Telefon na kartę dla dziecka - gdzie najtaniej ? - Forum 2023
- Trzęsące się dziecko zaraz po przebudzeniu... - Forum 2023
- Tunezja - Forum 2023
- Urząd pracy - zmiana terminu wizyty - Forum 2023
- czy jarzębina jest trująca? - Forum 2023
- Teściowa zdradziła mi trik na czystą i pachnącą pralkę. Wlewa do bębna jedną rzecz
- Czym umyć brudne ściany? Wykorzystaj prosty trik za 5 zł. W mig zapomnisz o malowaniu
- Dociśnij obcinacz do paznokci w tym miejscu. Niewiele osób wie, o jego ukrytej funkcji
- Specjalny dodatek za wychowanie dzieci? ZUS wypłaca nawet 1500 zł. Skorzystają także babcie
- Położyła makaron na stół i zalała zimnym sosem. Tak wyprawiła synowi przyjęcie urodzinowe
- Jak kisić ogórki, żeby były twarde? Wystarczy wrzucić do słoika jeden składnik
- ZUS wprowadził ważne zmiany dla emerytów i rencistów. Przez niefrasobliwość mogą stracić świadczenie
- Początek roku szkolnego 2023/2024 przesunięty! Uczniowie nie rozpoczną nauki 1 września, wakacyjny odpoczynek potrwa dłużej
- To magiczne imię dla dziewczynki robiło furorę 70 lat temu. Hit z lat 50. znów zyskuje na popularności. Oznacza "prawdę i szlachetność"
- Zła wiadomość dla uczniów. Rok szkolny 2023/24 może być niewesoły
- Zagadki dla dzieci w różnym wieku. Łatwe, krótkie, ciekawe i zabawne.
- Życzenia urodzinowe dla dzieci [+śmieszne wierszyki]
- Ani z ogórka, ani z kapusty. Surówka z tego składnika to hit tegorocznego lata!
- Dodatkowe pieniądze za okres choroby. Od 1 lipca w ZUS obowiązują nowe zasady
- Jak otworzyć słoik bez użycia siły? Z tym prostym trikiem żadna zakrętka nie będzie problemem