Prawidłowy kariotyp człowieka warunkuje właściwy rozwój płodu w łonie matki. Niestety, w niektórych przypadkach dochodzi do wystąpienia nieprawidłowości w obszarze chromosomów. Czym mogą skutkować takie anomalie? Co to jest kariotyp prawidłowy i nieprawidłowy? Kto powinien wykonać badania kariotypu? Na te i inne pytania odpowiadamy poniżej.
- Kariotyp jest unikalnym zestawem chromosomów, który jest obecny w każdej komórce tworzącej ludzkie ciało.
- Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 22 par autosomów i chromosomów, które determinują jego płeć.
- W przypadku mężczyzn, płeć jest kodowana przez chromosomy X i Y, a w przypadku kobiet - przez dwa chromosomy X.
- Inna struktura kariotypu jest klasyfikowana jako anomalie chromosomalne. Tego typu zmiany mogą mieć różne konsekwencje, wśród których należy wymienić: zmiany genetyczne, poronienia, urodzenia martwych dzieci.
- Nieprawidłowa budowa kariotypu u jednego z rodziców może też być przyczyną problemów z zajściem w ciążę.
Co to jest kariotyp człowieka?
Kariotyp człowieka to nic innego, jak unikalny zestaw chromosomów, obecny w każdej komórce składającej się na nasze ciało. Zestaw, o którym mowa, składa się z 46 chromosomów, z czego 23 są dziedziczone od matki, a 23 od ojca. Chromosomy u człowieka łączą się w 23 pary, z czego 22, tzw. autosomy, nie mają związku z płcią. Za jej kodowanie jest odpowiedzialna tylko jedna para, nazywana heterosomami.
Kariotyp jest przedstawiany w formie zapisu, gdzie w pierwszej kolejności podawane są cyfry oznaczające liczbę chromosomów, z których się składa, a w drugiej – litery oznaczające parę heterosomów. Przykładowo, prawidłowy kariotyp kobiety to 46 XX, gdzie 46 to ogólna liczba chromosomów, a XX – para dwóch chromosomów X. Mężczyźni posiadają natomiast po jednym chromosomie X i Y, zatem prawidłowy zapis kariotypu mężczyzny to 46 XY.
Jeżeli w toku badania ujawniony zostanie inna struktura kariotypu, należy mówić o anomaliach chromosomalnych. Te należy dzielić na:
- translokacje – przemieszczenia chromosomów,
- delecje – ubytki w chromosomach,
- inwersje – przemieszczenia fragmentów chromosomów.
Jeżeli stwierdzona zostanie zmiana w liczbie chromosomów, mamy do czynienia z poliploidalnością.
Konsekwencje mają nieprawidłowości w obszarze budowy kariotypu to:
- choroba genetyczna (m.in. zespół Downa lub zespół Turnera),
- poronienia,
- urodzenia martwych dzieci.
Przykładowo, kariotyp mężczyzny z zespołem Downa jest zapisywany w następujący sposób: 46 XY +21.
Sprawdź: W którym tygodniu można poznać płeć dziecka?
Badanie kariotypu – w jakim celu jest wykonywane?
Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo. Taka diagnostyka jest zlecana, gdy zachodzi podejrzenie występowania wad genetycznych i zaburzeń chromosomalnych. Wśród wskazań do przeprowadzenia badania należy wymienić:
- poronienia ujawnione w wywiadzie rodzinnym,
- nawracające poronienia,
- urodzenie martwego dziecka,
- urodzenie dziecka z wadami genetycznymi,
- podejrzenie niepłodności,
- podejrzenie nowotworu.
Badanie cytogenetyczne (czyli badanie kariotypu) pozwala ustalić liczbę, strukturę oraz wielkość chromosomów. Jest przeprowadzane na próbce krwi. Zwykle analizie podlega materiał genetyczny z krwinek białych, czyli z limfocytów. Materiał do badań może też pochodzić z płynu owodniowego lub komórek nowotworowych.
Warto wiedzieć, że badanie cytogenetyczne nie wymaga żadnych specjalnych przygotowań. Może być wykonane o każdej porze dnia i bez względu na przyjęty posiłek. Materiał jest namnażany w procedurze in vitro. Gdy chromosomy są już dostatecznie wykształcone, wzrost zostaje zahamowany. Następnie materiał jest zabarwiany, co służy uzyskaniu wzoru chromosomów. Gdy to nastąpi, próbka podlega analizie w badaniu mikroskopowym. Na wyniki trzeba zaczekać ok. 3-4 tygodnie.
Cena takiego badania zamyka się w przedziale 300-500 zł. Może być refundowane ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia, ale wyłącznie w określonych sytuacjach. Wskazania to: urodzenie martwego dziecka, wcześniejsze poronienia, wiek powyżej 35 lat. Badanie zostanie zrefundowane także w sytuacji, gdy w rodzinie występowały mutacje genetyczne, dochodziło do poronień albo urodzeń martwych dzieci. Na refundację mogą też liczyć pary, które nie są w stanie osiągnąć zapłodnienia mimo trwających ponad 12 miesięcy starań o dziecko.
Zobacz też: Ciąża bez zarodka. Puste jajo płodowe – Kiedy dochodzi do poronienia?
Prawidłowy kariotyp rodziców a chore dziecko
Należy z całą stanowczością podkreślić, że prawidłowy wynik badania kariotypu nie daje gwarancji, że u dziecka nie wystąpią choroby genetyczne. Przeprowadzenie diagnostyki płodu będzie konieczne wyłącznie w sytuacji, w której inne badanie (np. badanie USG) wykaże jakiekolwiek nieprawidłowości. Badanie kariotypu może być przeprowadzone w fazie płodowej lub po narodzinach dziecka. W okresie prenatalnym, pozwala stwierdzić prawidłowość rozwoju maleństwa i występowanie chorób wynikających z zaburzeń chromosomalnych, takich jak:
- zespół Downa,
- zespół Turnera,
- zespół Edwardsa,
- zespół Pataua,
- zespół Klinefeltera.
Inne schorzenia, które można zdiagnozować dzięki badaniu cytogenetycznemu, to: pląsawica Huntingtona, dystrofia mięśni Duchenne’a, hemofilia i mukowiscydoza.
Sprawdź: Kiedy ból pleców w ciąży jest niebezpieczny?
Nieprawidłowy kariotyp – co dalej?
Czy zły wynik kariotypu to przekreślona szansa na dziecko? Otóż, niekoniecznie. Po otrzymaniu wyniku, należy udać się do genetyka, który określi szanse na urodzenie zdrowego dziecka w przyszłości. Specjalista omówi szczegółowo wynik badania i wskaże dostępne metody leczenia.
Jeżeli badanie zostanie przeprowadzone w trakcie ciąży, a jego wynik wskaże na nieprawidłowości chromosomalne, w niektórych przypadkach możliwe będzie wdrożenie specjalistycznego leczenia jeszcze przed narodzinami dziecka. Rodzice zyskają też czas na dokładne poznanie choroby.
Zobacz też: Ból podbrzusza w ciąży – kiedy jest powodem do niepokoju?
Nieprawidłowy kariotyp a in vitro
Nieprawidłowy kariotyp nie musi wykluczać zapłodnienia metodą in vitro. W takiej sytuacji, para starająca się o dziecko powinna wykonać badanie preimplantacyjne w kierunku wykrycia aneuploidii PGT-A. To ppozwoli określić, czy zarodki powstałe w procedurze zapłodnienia in vitro wykazują wady w obszarze liczbt albo struktury chromosomów. Jeżeli badanie da negatywny wynik, nie ma żadnych przeciwwskazań przed wdrożeniem procedury. Jeżeli jednak wynik będzie pozytywny, lekarz przedstawi parze dostępne metody leczenia, które znacząco zwiększy szanse na zdrowe potomstwo.
Sprawdź: Jakie badania po poronieniach należy wykonać?
Rodzice pytają
Poniżej publikujemy odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania w związku z kariotypem człowieka.
Z ilu chromosomów składa się kariotyp człowieka?
Prawidłowy kariotyp człowieka składa się 46 chromosomów. 23 z nich dziecko dziedziczy od matki, a kolejne 23 – od ojca. Liczba par chromosomów w kariotypie człowieka to 23, z czego 22 to pary autosomalne, a 1 – para heterosomalna.
Ile autosomów zawiera kariotyp człowieka?
Kariotyp człowieka zawiera w sobie 22 pary autosomalne, czyli autosomy.
Z czego składa się kariotyp człowieka?
Kariotyp człowieka składa się z par autosomalnych oraz z chromosomów płciowych.
Co oznacza kariotyp 46 XY?
46 XY to zapis obrazujący prawidłowy kariotyp męski. 46 jest liczbą tworzących go chromosomów, natomiast X i Y to chromosomy kodujące męską płeć. Analogicznie, kariotyp 46 XX oznacza prawidłowy kariotyp żeński.
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
W tych muzeach nie będziecie się nudzić. Majówka last minute
Co zrobić żeby trampolina nie elektryzowała?
Majówka w szkole 2024. Uczniów szkół średnich czeka wyjątkowo długi weekend. Ile będzie wolnego?
Jedynka na koniec roku 2023/2024. Czy z jedną jedynką można przejść do następnej klasy?
Najlepsze aplikacje edukacyjne dla dzieci w wieku 6-8 lat. TOP 6 polecanych programów do nauki, rozwoju i kreatywnej zabawy
- Rodzice.pl
- Badania
- Co to jest kariotyp człowieka? W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?
TSH: norma w ciąży i u osób starających się o dziecko
TSH, czyli wydzielany przez przysadkę mózgową hormon tyreotropowy, pobudza tarczycę do produkcji hormonów: tyroksyny oraz trójjodotyroniny. Normy TSH są dość szerokie i uzależnione od wieku, podaży jodu, pory pobrania krwi...
Czytaj dalej →Cytologia – co to jest i na czym polega? Kiedy najlepiej zrobić cytologię?
Cytologia to badanie przesiewowe, które pozwala wykryć m.in. niepokojące zmiany w obrębie szyjki macicy już na bardzo wczesnym stadium. Jak często należy wykonywać badanie cytologiczne? Jak przebiega przygotowanie do cytologii?...
Czytaj dalej →Bazocyty: o czym świadczą bazocyty powyżej lub poniżej normy?
Bazocyty należą do grupy komórek odpornościowych. Ich poziom można sprawdzić podczas podstawowego badania krwi, jakim jest morfologia. Jeszcze bardziej szczegółowych danych może dostarczyć tzw. rozmaz krwi. Podwyższone lub obniżone bazocyty...
Czytaj dalej →W którym tygodniu można poznać płeć dziecka?
Jesteś w ciąży i chcesz poznać płeć swojego dziecka? Nic dziwnego. Wybór imienia, urządzanie pokoiku, zakup lub odbiór od rodziny ubranek i zabawek. To wszystko przebiega sprawniej jeśli zna się...
Czytaj dalej →Mammodiagnostyka: ta nowa metoda badania jest skuteczniejsza niż USG piersi!
Rak piersi jest drugą najczęstszą przyczyną zgonów wśród Polek. Co gorsza aż 7% nowotworów nie da się zidentyfikować z pomocą USG czy mammografii. Najnowsza metoda – mammidiagnostyka – pozwala wykryć...
Czytaj dalej →Gazometria krwi [Wyniki, Normy, Cena badania]
Gazometria krwi to jedno z badań diagnostycznych, wykonywanych zarówno w warunkach laboratoryjnych jak i w ramach badań z wykorzystaniem aparatów przyłóżkowych, czyli tzw. POCT. Pozwala ona ocenić nie tylko skuteczność...
Czytaj dalej →Cytologia: proste badanie, które może uratować życie!
7 kobiet. W Polsce właśnie tyle osób umiera codziennie na raka szyjki macicy. Chorobę, która wcześnie wykryta, jest w 100% wyleczalna. Rak szyjki macicy rozwija się od 5 do 7...
Czytaj dalej →Próby wątrobowe [normy i interpretacja wyników]
Regularne badania kontrolne powinien wykonywać każdy z nas co najmniej raz w roku. Morfologia, badanie moczu, OB, cukier, cholesterol, hormony tarczycy, próby wątrobowe, i USG brzucha to minimalny zakres diagnostyki,...
Czytaj dalej →Kolposkopia szyjki macicy: kiedy należy zrobić badanie?
Kolposkopia szyjki macicy to badanie, w czasie którego ginekolog ogląda żeńskie narządy rozrodcze w dużym powiększeniu i przeprowadza próby biochemiczne. Pozwala to na szybką ocenę stanu zdrowia pacjentki, zwłaszcza kiedy...
Czytaj dalej →Badanie WR – odczyn Wassermana
Badanie WR – odczyn Wassermana jest jednym z obowiązkowych testów laboratoryjnych, które powinny wykonać kobiety w ciąży. To nieskomplikowane badanie serologiczne pozwala wykryć przeciwciała przeciwko krętkowi blademu – bakterii wywołującej...
Czytaj dalej →USG dopochwowe
USG dopochowowe, zwane również USG transwaginalnym, jest jednym z badań, które wykonywane są przez lekarzy ginekologów podczas wizyt w ich gabinetach. Wykonuje się je zarówno podczas rutynowych kontroli, jak i...
Czytaj dalej →Niskie FT4 w ciąży: Zaburzenia poziomu hormonów tarczycy
Ciąża to czas, gdy w organizmie kobiety odbywa się prawdziwa burza hormonów, dlatego różne zaburzenia, które poza ciążą byłyby niepokojące, w okresie ciąży są czymś zwyczajnym. U kobiet ciężarnych jednym...
Czytaj dalej →Elektrolity: sód, potas, wapń, magnez. Badanie ich stężenia i interpretacja wyników
Jeśli chodzi o elektrolity (sód, potas, wapń, magnez) – badanie ich stężenia wykonywane jest zazwyczaj w pakiecie i jest pomocne w zdiagnozowaniu takich nieprawidłowości jak nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, nieprawidłowa...
Czytaj dalej →Jakie badania po poronieniach należy wykonać?
Zdaniem specjalistów, około 20 procent ciąż kończy się poronieniem. Do samoistnego przerwania ciąży najczęściej dochodzi z powodu wad genetycznych płodu. Często zdarza się też, że wina leży po stronie zaburzeń...
Czytaj dalej →Badanie GBS w ciąży
Badanie GBS to jedno z obowiązkowych badań, którym powinna się poddać ciężarna kobieta. Jest ono robione w kierunku wykrycia bakterii paciorkowca grupy B. Jej obecność w drogach rodnych kobiety podczas porodu...
Czytaj dalej →