Cri du Chat, czyli zespół kociego krzyku. Czy Twoje niemowlę płacze w ten sposób?
Zespół kociego krzyku to bardzo rzadka choroba genetyczna, dotykająca dzieci. Jej nazwa pochodzi od cechy, którą charakteryzują się dzieci dotknięte chorobą. Płacz dziecka z zespołem kociego krzyku przypomina miauczenie kota. Przyczyna tej choroby leży w genach, a dokładnie w mutacji genowej, która ma wpływ na nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak wyglądają pozostałe objawy, diagnostyka oraz leczenie zespołu Cri du Chat?
Przyczyny i objawy zespołu kociego krzyku
Zespół Cri du Chat, zespół Lejeun’a, CDS — wszystkie te nazwy dotyczą tej samej choroby, zespołu kociego krzyku. Jest to rzadka, diagnozowana raz na 15, a nawet raz na 50 tysięcy urodzeń, choroba genetyczna. Za jej występowanie odpowiadają geny, a dokładnie spontaniczna mutacja genowa, w wyniku której krótkie ramie chromosomu 5 utraciło część materiału genetycznego. Utracone geny, były odpowiedzialne za kodowanie białka, które to bierze udział w rozwoju mózgu. Jako że przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genowa, dziedziczenie nie zachodzi.
Charakterystyczne objawy zespołu Cri du Chat (kociego krzyku)
Najbardziej wyróżniającym objawem dla zespołu kociego krzyku jest płacz przypominający miauczenie kota. W wyniku mutacji genowej krtań dziecka nie została poprawnie wykształcona. Jest wąska, mniejsza i posiada wiotką i małą nagłośnie, co wywołuje charakterystyczne brzmienie płaczu. Ponadto u dziecka chorego na zespół kociego krzyku, można zaobserwować charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy takie jak:
- mała żuchwa
- małogłowie
- guzy czołowe
- płaski i szeroki u nasady nos o krótkim grzbiecie
- okrągła, asymetryczna twarz
- szeroki rozstaw oczu
Dziecko chore na zespół miauczenia kota może przejawiać problemy ze strony układu pokarmowego, silny ślinotok lub zaparcia. Wszystkie te dolegliwości związane są z problemami neurologicznymi i niepoprawnym wykształceniem narządów wewnętrznych. U starszych dzieci z chorobą kociego krzyku można zaobserwować opóźniony rozwój motoryczny, słabe przybieranie na wadze oraz niepełnosprawność intelektualną.
Jak diagnozuje się chorobę kociego krzyku?
Diagnoza potwierdzająca występowanie zespołu kociego krzyku odbywa się na podstawie wyników badań genetycznych, analizujących chromosomy. Zespół kociego krzyku często współistnieje z innymi schorzeniami takimi jak:
- rozszczep wargi;
- rozszczep podniebienia;
- wady nerek;
- rozszczep kręgosłupa;
- wady serca;
- szpotawość stóp;
- nieprawidłowa budowa jelit.
Długość życia dziecka z zespołem kociego krzyku uzależniona jest przede wszystkim od jego stanu ogólnego oraz opieki medycznej. Dzieci objęte stałą opieką pedagoga, logopedy, fizjoterapeuty, a w razie konieczności także ortopedy i kardiologa, mają szansę dożyć wieku dorosłego. Niestety wiele dzieci, u których wraz z chorobą kociego krzyku zdiagnozowano inne współistniejące schorzenia, umiera w pierwszych latach swojego życia.
Zobacz także:
- Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]
- Czy moje dziecko ma zespół Downa?
- Zespół Nijmegen u dzieci
Leczenie zespołu kociego krzyku (Cri du Chat)
Nie istnieje skuteczna metoda leczenia choroby kociego krzyku, ze względu na to, że jest to choroba genetyczna. Istnieją jednak sposoby na łagodzenie objawów choroby. Podstawą terapii chorego jest rehabilitacja, która pozwala przedłużyć oraz polepszyć jakość życia chorego. Jedną ze skutecznych, lecz trudno dostępnych metod leczenia zespołu Cri du Chat jest delfinoterapia. Udowodniono, że ultradźwięki, które wysyłają delfiny, w delikatny sposób regenerują uszkodzone komórki. W Polsce delfinoterapia nie jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Koszt takiego leczenia jest niestety bardzo wysoki, wynosi około 25 tysięcy złotych.
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
W tych muzeach nie będziecie się nudzić. Majówka last minute
Co zrobić żeby trampolina nie elektryzowała?
Majówka w szkole 2024. Uczniów szkół średnich czeka wyjątkowo długi weekend. Ile będzie wolnego?
Jedynka na koniec roku 2023/2024. Czy z jedną jedynką można przejść do następnej klasy?
Najlepsze aplikacje edukacyjne dla dzieci w wieku 6-8 lat. TOP 6 polecanych programów do nauki, rozwoju i kreatywnej zabawy
- Rodzice.pl
- Niemowlę
- Zdrowie niemowlaka
- Choroby niemowląt
- Cri du Chat, czyli zespół kociego krzyku. Czy Twoje niemowlę płacze w ten sposób?
Krup u dzieci
Krup to poważna choroba, która może zakończyć się nawet śmiercią dziecka, nie należy więc ignorować jej objawów. Atakuje głównie dzieci pomiędzy szóstym miesiącem a piątym rokiem życia. Jakie są jej...
Czytaj dalej →Alergia na gluten: Gdy pieczywo szkodzi
“Gluten” to modne ostatnio słowo, które jest na ustach wszystkich. Z całkiem niszowej substancji stał się wrogiem publicznym, który negatywnie wpływa na organizm, a dodatkowo sprawia, że się tyje. Ile...
Czytaj dalej →Przepuklina pępkowa [operacja, rokowania, rekonwalescencja]
Przepuklina pępkowa u niemowlaka to wada, z którą dziecko się rodzi. Jednak nie tylko noworodki miewają z nią problemy – przepuklina pępkowa u dorosłych może pojawić się po wzmożonym wysiłku....
Czytaj dalej →Anemia u niemowlaka i starszych dzieci
Anemia u dzieci jest często występującym problemem. Jest objawem zmniejszonej ilości czerwonych krwinek i hemoglobiny we krwi. Zdarza się, że zostaje zauważona dosyć późno, ponieważ nie dawała niepokojących objawów. Zazwyczaj rozpoznawana jest...
Czytaj dalej →Mykoplazma: bakteria wywołująca zapalenie płuc. Objawy i leczenie choroby
Mykoplasma to bakteria, która wywołuje zakażenia dróg oddechowych i zapalenie płuc. Choroba może pojawić się w każdym wieku, ale szczególnie narażone są na nią małe dzieci. Do zakażenia dochodzi drogą...
Czytaj dalej →Skaza białkowa u niemowlaka: dieta mamy i dziecka
Co to jest skaza białkowa i jakie są jej objawy? Jak bardzo szkodliwa jest dla organizmu dziecka? Ile trwa? I co wspólnego ma z AZS? Skaza białkowa u dzieci: co...
Czytaj dalej →Wiotkość krtani u niemowląt [Przyczyny, Objawy, Leczenie]
Nie taka wiotkość krtani straszna, jak mogłoby się wydawać. Ta przypadłość występuje bardzo często, zwłaszcza u chłopców. W 90% przypadków ustępuje przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia. Wiotkość krtani...
Czytaj dalej →Stan podgorączkowy u dziecka – przyczyny stanu podgorączkowego u noworodków, niemowląt i starszych dzieci
Stan podgorączkowy u dziecka, czyli podwyższona temperatura ciała często budzi u rodziców niepokój, chociaż nie zawsze musi zwiastować nadchodzącą chorobę. Istnieje bowiem wiele przyczyn występowania stanu podgorączkowego, a spora część...
Czytaj dalej →Mukowiscydoza [objawy choroby, przyczyny, dziedziczenie i leczenie]
Co to jest mukowiscydoza? Na czym polega mukowiscydoza? Jakie są objawy mukowiscydozy? Ile żyją ludzie z mukowiscydozą? Czy mukowiscydoza jest uleczalna? Mukowiscydoza – co to? Czy mukowiscydoza jest uleczalna? Mukowiscydoza...
Czytaj dalej →Białaczka u dzieci: Jakich objawów nie można bagatelizować?
Białaczka to jeden z najczęściej występujących u dzieci nowotworów. Mimo że sama myśl o niej napawa nas przerażeniem, warto poznać wroga, dowiedzieć się o nim jak więcej, aby móc w...
Czytaj dalej →Sepsa: przyczyny, objawy i leczenie posocznicy
Sepsa jest uogólnioną reakcją organizmu na zakażenie wywołane przez krążące we krwi bakterie, wirusy oraz grzyby. Szczególnie narażone na jej rozwinięcie są osoby z osłabionym układem immunologicznym. Leczenie sepsy polega...
Czytaj dalej →Skaza białkowa u niemowlaka: jak wygląda?
Wielu rodziców zastanawia się, jak wygląda skaza białkowa u niemowlaka. Przypadłość dotyka bowiem coraz więcej dzieci. Leczenie polega głównie na odstawieniu produktów zawierających uczulające białko zarówno przez dziecko, jak i...
Czytaj dalej →Uwaga! Nie lekceważ nietolerancji laktozy u niemowląt!
Nietolerancja laktozy u niemowląt, to jedna z coraz częściej diagnozowanych dolegliwości u dzieci. Niestety bardzo często wnioski o występowaniu nietolerancji, wyciągane są zbyt pochopnie. Na karb nietolerancji laktozy, lekarze zrzucają...
Czytaj dalej →Alergia u niemowlaka
Twój maluszek ma zaledwie kilka tygodni, a już kilka razy męczył go katar i kaszel? A może powtarzają się nawracające problemy z zatwardzeniem i bólami brzuszka, którym towarzyszy wysypka? To...
Czytaj dalej →Jak leczyć dysplazję stawu biodrowego u niemowląt?
Dysplazja stawu biodrowego u noworodka i niemowlęcia wymaga leczenia i… cierpliwości. Po kilku miesiącach odpowiedniej pielęgnacji i stosowania ortezy – biodro maleństwa powinno być w pełni sprawne. Na czym polega...
Czytaj dalej →