a jednak wada genetyczna

Jakiś czas temu pisałam o strachu jaki odczywałam na samą myśl, że poroniłam 2 malenstwa z powodu wady genetycznej. Żeby nie popasć w depresję wizęłam się dośc intensywnie za robienie sobie najprzeróżniejszych badań.
Po pobraniu badań w kierunku ustalenia kariotypu mojego i mojego męża, ze ściśniętym żołądkiem czekałam na wyniki.
Na szczęście badania wyszły ok. Ale przy okazji prowadzonego wywiadu z panią doktor padło zdanie Zaspół Ebstaina. Jest to ciężka wada serca, z którą urodziła się moja córeczka, po 8 miesiącach zmarła. Wszyscy nas zapewniali że wada ta nie była genetycznie uwarunkowana, nawet pani genetyk na wstępnej rozmowie, tymczasem przy odbiorze wyników dowiedzieliśmy się, że jest to zaburzenie uwarunkowane genetycznie w sposób autosomalny recesywny (OMIM 224700) Oznacza to że ja i mój mąż jesteśmy bezobjawowymi nosicielami tej choroby i ryzyko wystąpienia tego zespołu u następnego naszego malenstwa wybosi 25 %. Nie jest możliwe stwierdzenie tej mutacji na podstawie badań krwi. Zmroziło mnie, na tyle że nie miałam już dodatkowych pytń do Pani doktor.
Wątpliwości pojawiły się w domu. Zaczęłam studiować pulikacje udostępnione w internecie z ośródków naukowych na całym świecie.
Wszędzie potwierdzone było że tak na prawdę nie wiadomo skąd się bierze ta wada, najczęściej występuje przypadkowo, choć ma też podłoże genetyczne.
25% to bardzo dużo zakładając, że jest to wada genetyczna, ale mogła też być tą “sporadyczną”, którą Pani doktor nie uwzględniła w liczeniu prawdopodobieństwa. Dotychczs nie został wyodrębiony gen odpowiedzialny za tą mutację, choć gdzieś znalazłam że niby został i to w 1960 r. SAma już nie wiem co na ten temat myśleć, a najgorsze jest to że nie wiem do kogo mogłabym pojść żeby te informacje zweryfikować.
Ja jestem z Krakowa, może macie w innych miastach namiary na dobrych genetyków.
Jestem już zmęczona studiowaniem na własną rękę raportów medycznych.
aneta

2 odpowiedzi na pytanie: a jednak wada genetyczna

  1. Re: a jednak wada genetyczna

    Niestety mam namiar
    Najlepszy zakład niepubliczny w Polsce zajmujący się genetyką – Genom w Rudzie Śląskiej.
    Tam na pewno Ci pomogą.
    [Zobacz stronę]

    Gosia, która ma Artka (17 maja 2002r.) i czeka na cud (kwiecień 2007 r.)

    • Re: a jednak wada genetyczna

      Jestem genetykiem, wprawdzie nie lekarzem, ale troche genetyki człowieka liznęłam. Tak na szybko wlazłam w OMIM i podany przez Ciebie numer i nie mam pojęcia skąd Waszemu lekarzowi wyszło, że dziedziczenie będzie autosomalne recesywne. Jak rozumiem sama wada serca może wystepować zarówno sama jak i z innymi wadami, a dziedziczenie może być przeróżne. Faktycznie wydaje mi się, że warto jeszcze vraz porozmawiać z genetykiem. Pewnie juz trafiłaś na [Zobacz stronę]. IMiD i IPiN w Warszawie mogę polecić.

      POwodzenia!

      Kas

      Edited by kas on 2006/11/25 12:35.

      Znasz odpowiedź na pytanie: a jednak wada genetyczna

      Dodaj komentarz

      Mozarella w ciąży

      Dzisiaj naszła mnie ochota na mozarellę. I tu mam wątpliwości – czy w ciąży można jeść mozzarellę?? Na opakowaniu nie ma ani słowa na temat pasteryzacji.

      Czytaj dalej →

      Ile kosztuje żłobek?

      Dziewczyny! Ile płacicie miesięcznie za żłobek? Ponoć ma być dofinansowany z gminy, a nam przyszło zapłacić 292 zł bodajże. Nie wiem tylko czy to z rytmiką i innymi. Czy tylko...

      Czytaj dalej →

      Dziewczyny po cc – dreny

      Dziewczyny, czy któraś z Was miała zakładany dren w czasie cesarki? Zazwyczaj dreny zdejmują na drugi dzień i ma on na celu oczyszczenie rany. Proszę dajcie znać, jeśli któraś miała...

      Czytaj dalej →

      Meskie imie miedzynarodowe.

      Kochane mamuśki lub oczekujące. Poszukuję imienia dla chłopca zdecydowanie męskiego. Sama zastanawiam się nad Wiktorem albo Stefanem, ale mój mąż jest jeszcze niezdecydowany. Może coś poradzicie? Dodam, ze musi to...

      Czytaj dalej →

      Wielotorbielowatość nerek

      W 28 tygodniu ciąży zdiagnozowano u mojej córeczki wielotorbielowatość nerek – zespół Pottera II. Mój ginekolog skierował mnie do szpitala. W białostockim szpitalu po usg powiedziano mi, że muszę jechać...

      Czytaj dalej →

      Ruchome kolano

      Zgłaszam się do was z zapytaniem o tytułowe ruchome kolano. Brzmi groźnie i tak też wygląda. dzieciak ma 11 miesięcy i czasami jego kolano wyskakuje z orbity wygląda to troche...

      Czytaj dalej →
      Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
      Logo
      Enable registration in settings - general