Witam Was serdecznie,
Stale bywam na Forum dotąd w roli czytelniczki, jednak wczorajszy dzień zmotywował mnie, abym się uaktywniła i podzieliła z Wami moimi wrażeniami…
Otóż wczoraj wybrałam się na usg przezierności karku (12 tc 5 d). Wszystkie wyniki były super (CRL – 76 mm, brzuszek, serduszko, łapki i nóżki).
Wymiary dzidziusia w większości wskazywały na jego wiek na 14 tc.
Jedno co zaniepokoiło lekarza robiącego badanie to to, że w najszerszym miejscu grubość karku ocenił na 2,4 mm. Powiedział, że dla swojego spokoju powinnam to zweryfikować testami krwi, ale inne parametry są ok i jego zdaniem z dzidziusiem jest w porządku.
Po usg trafiłam z wynikiem do pani ginekolog.
I tu się zaczęło.
Pani ginekolog powiedziała, że norma przezierności to 2 mm i że mam jeszcze dziś zrobić test PAPPA (zrobiłam) i że jak wyniki wyjdą niepokojące to pomyślimy o amniopunkcji i teraz najlepsze:Żebyśmy wstępnie zastanowili się z mężem, czy podołamy wychować dziecko z Zespołem Downa bądź zawczasu przemyślmy kwestię aborcji.
Miejsce akcji: prywatne centrum medyczne, Stolica.
Jak wyglądała reszta mojego dnia, możecie się domyślać
Dziewczyny, chciałabym Was uczulić na podobnych lekarzy. Żadna z badających mnie osób nie pisnęła o związku między CRL (wielkością dziecka) a wielkością NT.
Nikt mi nie powiedział, że grubość fałdu karkowego rośnie wraz z wiekiem ciążowym, a tym samym długością ciemieniowo-siedzeniową (CRL), która ściśle zależy od wieku ciąży. Byłam pewna, że to wartość stała i niezmienna.
Nikt nie powiedział o pozostałych wskaźnikach, które by mnie choć trochę uspokoiły, a o istnienie których dowiedziałam się wieczorem od brata – lekarza i męża, który przekopał Internet,
– że jest dzidziuś ma kość nosową,
– że podczas badania fikał i zginał się w pałąk,
– że ocena fali tętna w przewodzie żylnym (DV) była jak najbardziej w porządku…
Test PAPPA zrobiłam. Jeśli wynik będzie niepokojący, zdecyduję się na inne badania.
Mam 30 lat i zdrową jak rydz pięciolatkę.
Nie twierdzę, że jestem urodzona pod szczęśliwą gwiazdą, ale myślę, że na podstawie jednego obrazka nie wolno komuś stawiać takich diagnoz…
Strona 3 odpowiedzi na pytanie: Trochę o przezierności karku + Więcej o niefrasobliwości (?) lekarza…
Podpisuję się pod KAS
Wykonując amino wykrywamy zdecydowanie więcej wady genetycznych, przy okazji tego badania można wykryć nieprawidłowości w budowie układu kostnego, nerwowego a takze chorob krwi.
cytat ze strony
Aniu, tylko, że większość wymienionych przez Ciebie badań robi się tylko jeżeli wiadomo, że w rodzinie występuje dana choroba, na przykład mukowiscydoza. Standardowo, ze względu na przykład na wiek, czy wcześniejsze poronienia przeprowadza się badanie kariotypu, czyli w kierunku aberracji chromosomowych.
Nie sposób nie zgodzić się 🙂
Bo po prostu nie da przebadać się na wszystkie choroby tego świata, czy to w okresie prenatalnym czy już po drugiej stronie brzucha. Są podejrzenia robi się badania
Otóż to. Albo się nie robi, bo nie ma testów…
I to jest wlasnie internet – wyczytacie cos na innych forach (stronach internetowych) i wypisujecie i przenosicie te glupoty o ktorych tam pisza. Powtorze jeszcze raz: Mialam robiona amniopunkcje i badania prentalne i chyba wiem w jakim kierunku i jakie choroby byly brane pod uwage. Badanie jest wykonywane w kierunku tych kilku najpowazniejszych chorob, chcesz mozesz sobie moze i doplacic i porobic badania na wszystkie inne choroby, ale standardowo sa tylko te. Czasem niektore labolatoria wykrywaja jeszcze wade chromosomu odpowiedzialna za (niepamietram nazwe tej choroby) ale ew. nieplodnosc dziecka.
A juz napewno nie podczas tego badania nie wykrywaja nieprawidlowosci w budowie ukladu kostnego czy nerwowego.
I jeszcze do kas: widze ze znow klania sie problem z czytaniem ze zrozumieniem, bo wyraznie napisalam, ze wszystkie inne wady nie sa wykazywane (tzn. na wyniku nie otrzymujesz informacji o innych wadach genetycznych) i nie jest przeprowadzane badanie w kierunku tych innych chorob (co nie znaczy ze nie mozna tego wykonac, tylko ze tego sie nie robi).
I do Ani_st: jakbys wiedziala o czym piszesz, to nie cytowalabys tego artykulu, bo odrazu mozna zauwazyc kilka prostych “bledow” typu: zespol Patu, Edwardsa i Turnea to wlasnie trisomia genu 13 lub 18.
Chyba nie rozumiemy się zupełnie.
Piszesz, że za pomocą amino można wykryć tylko trzy zespoły. Ale to jest błędna informacja. Tak jak pisała Kas, za pomocą tego badania możemy określić więcej nieprawidłowości i czy dana ciężarna będzie miała wykonywane w ich kierunku badania zależy od wielu czynników min. wskazań do tego badania, historii rodziny, zdrowia pacjentki, obrazu USG itd. jeden marker będzie sugerował aby dalsze badania przeprowadzić w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych, inny czynnik w kierunku chorób krwi, to czy badanie będzie refundowane czy nie to już inna bajka coś na zasadzie analogii u jednego alergika zbadamy alergeny wziewne a u innego pokarmowe, bo będą różne przesłanki do zlecanych badań.
Skoro już się wzajemnie czepiamy to nie ma czegoś takiego jak “gen 13 lub 18” 😉
Zauważ też, że odniosłam się do Twojego zdania, cytuję:
“Rozwijajac odpowiedz poprzedniczki, amniopunkcja daje nam tylko wyniki w kiedunku ZD, ZE i ZT, wszystkie inne wady genetyczne nie sa wykazane.”
Jest ono uproszczeniem i tyle.
Inna sprawa, bardzo jestem ciekawa jaką metodą miałaś robione badanie genetyczne?
Do Ani: nie napisalam, ze amnio mozna wykryc tylko trzy zespoly, tylko ze amnio daje nam wyniki w kiedunku tych trzech zespolow i ze te badania sa bezplatne i dopisalam takze, ze pewnie mozesz zbadac sie wiekszosc chorob np cukrzyce itp ale standardowo nie sa one wykonywane – chyba ze sobie sama “zazyczysz” za odplatnoscia. I Aniu nawet w tej wiadomosci ktora zacytowalas pisze, ze mozna wykonac dodatkowo, ale trzy sa glownymi badaniami. Wiec nie pisz mi, ze to jest bledna informacja, bno taka nie jest. Standardowe badania amniopunkcji sa wykonywane w kierunku tych trzech wad.
Do Kas: owszem, nie ma czegos takiego jak gen 13 i 18 ale to ja popelnilam blad, ale nie cytuje artykule, na ktorym sie opieram i cytuje ze jest taki super madry i wszystko co w nim pisze jest “swiete” i prawdziwe.
A moje zdanie owszem, moze i jest uproszczeniem, co wcale nie znaczy, ze jak to pisze Ania jest nieprawdziwe.
A co do amniopunkcji, to denerwuje mnie poprostu, ze wypowiada sie ktos i madrzy, kto nie ma zielonego o tym pojecia i tylko wyczytal tam cos na internecie, a nie wie, jak traumatycznym przezyciem jest caly ten “proces” od momentu, jak dowiadujesz sie, ze moze cos jest nie tak, jak wiele zlych mysli sie pojawia i jak potrzebne jest wspracie nie tylko najblizszych, ale takze wlasnie lekarzy. Wlasnie dzieki nim chyba jakos to przetrwalam, bo nikt mi nie mydlil oczu, mowione mialam wszystko wprost (fakt, czasem te slowa bolaly i brzmialy bardzo tragicznie, ale wiedzialam co moze mnie czekac) i o wszystkim informowana, ale bylam tez dokladnie badana, wysylana do naprawde super spacjalistow, dostalam ich numery telefonow z mozliwoscia kontaktu 24/h i za to wielkie dzieki im i wielki szacunek. I wlasnie dlaczego tylko czepiamy sie, a nikt z nas nie napisze jak wiele im zawdzieczamy. Tylko ciagle bo Pan lekarz zle powiedzial cos tam, zle chrzaknal, zle kaszlnal, zle spojrzal… To moja lekarka podtrzymywala mnie na duchu, podczas prywatnych spotkan (np spotkanie iles tam lat po stuciach) meczyla profesorow i wypytywala jak moze mi pomoc, mowila ze mnie do nich przesle itd. I moze nie jest idealna, bo pewnie tez popelnia bledy, ma gorsze dni, ale jest tylko czlowiekiem – prawda.
I jeszcze do moich badan prenatalnych: Nt ok, kosc nosowa widoczna, ale przyspieszona akcja serca i zbyt maly dzidzius jak na swoj wiek (CRL totalnie poza norma) – skierowanie na PAPA, po badaniu z krwi – spadek trisomi 13+13 (lub wzrost, zalezy jak na to spojrzec) z 1:13551 na 1:26 – wrecz nieprawdopodobny spadek, szokujacy lekarzy zajmujacych sie tym od wielu lat. Amnio wykonane w 17 tyg ciazy – wszystkie parametry z usg w normie, problem – łożysko na przedniej ścianie (wieksze prawdopodobienstwo poronienia). Samo badanie – technika barwienia GTG, liczba ocenianych płytek: 19, stopień rozdzielczości prążków: 400. Wynik: w sumie po 2 miesiacach od pierwszych zlych nowin dowiaduje sie, ze mam zdrowego chlopczyka 😉 – oczywiscie wiem tylko, ze nie ma wlasnie ZD, lub trisomii 13+18. I jak mam dokladnie napisane na wyniku: przeprowadzone badanie nie wyklucza innych chorób również uwarunkowanych genetycznie oraz wad rozwojowych. Po tym wszytkim co przezylam: zupelnie inny stosunek do zycia, lekarzy i samej ciazy. Zal do kogokolwiek: mimo ze przezylam dwa miesiace koszmaru: nie.
część z badan “ponadstandardowych” jest refundowana o ile ich wykonananie zaleci lekarz a nie sama pacjentka, nie wiem natomiast czy na własne życzenie można wykonac u nas badania inwazyjne.
Nikt tu się nie mądrzy, co więcej myślę, ze wiele z foremek współczuję ogromu stresu jaki towarzyszł Tobie w ostatnim czasie, niestety nie Ty jedyna doświadczyłaś tej ciężkiej strony oczekiwań na cud narodzin, nie jedyna uslyszałaś, ze coś może być nie tak, nie jedyna oczekujesz/oczekiwałaś wsparcia, niestety nie każda historia forumowa ma szczęśliwy finał.
Zarzucasz pisanie głupot i brak wdzięczności lekarzom którzy się nami opiekują -przeczytaj wątek raz jeszcze, może wyhwycisz, ze choćby ja w swoim pierwszym poście w tym wątku zaznaczyłam jak wiele zawdzięczam lekarzowi. Ale co tu zawdzięczać lekarzowi z tytułowego postu? Tego, że od razu, nie weryfikując wyników wyskakuje do i tak zrozpaczonych w danej chwili rodziców z tekstem o aborcji? Ja rozumiem i cenię rzetelność informacji o stanie zdrowia ale uważam, ze temat terminacji ciąży był poruszony stanowczo za szybko.
Szczęsliwego finału i zdrowego smyka życzę.
Zatem odpowiem Ci nie jako osoba, która coś wyczytała w internecie, a osoba, która od ładnych paru lat zawodowo jest związana z genetyką człowieka. Badanie, które miałaś wykluczyło nie tylko wymienione przez Ciebie trisomie, ale też wiele innych aberracji chromosomowych (delecji czy translokacji – trudno je wszystkie wymieniać, bo jest ich całe mnóstwo i są zdecydowanie rzadkie), a że nie wyklucza innych chorób, no nie wyklucza, bo choćby aberracje chromosomowe mogą być tak małe, że metodą prążkową ich się nie wykryje, nie mówiąc o mutacjach punktowych i całym szeregu chorób, których podłoża genetycznego nie znamy. A wady rozwojowe nie muszą mieć podłoża genetycznego i wtedy żadne badanie genetyczne nic nie pokaże.
Pytanie o metodę zadałam, bo istniała szansa, że miałaś robione badanie innego typu, które pozwala faktycznie wyłącznie na stwierdzenie tych trzech wymienionych przez Ciebie defektów, z tym, że nie wiedziałam, czy je się stosuje rutynowo: u źródła upewniłam się, że rutynowo się go nie stosuje.
To ja zarzuciłam Ci, że jest nieprawdziwe, właśnie dlatego, że przeprowadzone u Ciebie badanie cytogenetyczne wyklucza więcej niż tylko trzy trisomie.
I, oczywiście życzę spokojnego dalszego ciągu 🙂
Do Ani: Wiem, ze nie jedyna przechodzilam te stresy – podczas tego trudnego okresu czasem wskakiwalam na forum, ktore dotyczy typowo przeziernosci i wiele nas bylo – wspieralysmy sie i cieszylysmy sie wszystkimi dobrymi wynikami. Naszczescie w tym okresie zle sie nie pojawily, ale kilka tygodni temu na forum weszla “fala nieszczesc” kilka dziewczyn niestety musialo terminowac ciaze. I wiem jaki to musi byc straszny bol (lezalam w szpitalu w tygodniu, w ktorym mialam otrzymac wyniki, zaczelam czuc pierwsze mocne ruchy, codziennie sluchalam serduszka dzidziusia majac swiadomosc, ze moze pare dni pozniej wyladuje pietro wyzej i juz go nie bedzie…) i ze to, co ja przeszlam to niewiele przy tym, co one czuja. A co do lekarzy: u mnie temat terminacji tez byl poruszony na pierwszym spotkaniu z lekazem ktory ogladal moje wyniki, ze zwzgledu na tak ogromny spadek prawdopodobienstwa, bylo to dziwna sprawa i nie wrozylo najlepiej i wydaje mi sie, ze tak to sie odbywa, bo defakto od poczatku piwinno sie wiedziec, czym moze “grozic” przeprowadzanie dalszych badan, Przeciez jezeli jestes zdecydowana urodzic mimo wszystko i nie chcesz sie stresowac przez reszte ciazy, to mozesz nie przeprowadzac kolejnych badan i zyc w nieswiadomosci przez dluzszy okres czasu. Decyzujac sie na dalszy etap badan musisz wiedziec, ze byc moze w najgorszym wypadku moze okazac sie trisomia 13 lub 18 i wtedy to sa juz tak powazne wady, ze dziecko i tak nie ma szans na przezycie. Sadze, ze wlasnie dlatego jestesmy o tym informowane na samym poczatku.
Do Kas: az tak bardzo i tak dokladnie w tym nie siedze, bo nie zajmuje sie genetyka (ew tylko pog wzgledem informatyki 😉 pisalam prace magisterska z wykorzystaniem algorytmow genetycznych do rozwiazywania pewnego problemu), wiem, ze podczas rozmow z Pania genetyk, poinformowala mnie, ze w moim przypadku bedziemy przede wszystkim badac malenstwo w kierunku trisomi 13+18, bo tu bylo najgorzej w wynikach, no a ponadto 21, wspomniala takze wlasnie, ze dobry wynik tych badan nie gwarantuje mi, ze dzidzius bedzie zupelnie zdrowy i nie bedzie mial innych wad genetycznych i ze te badania wykrywaja tylko te podstawowe trisomie, ktore sa na tyle niebezpieczne, ze dzidzius i tak nie moze “normalnie” funkcjonowac. Byc moze ta metoda ( i pewnie tak jest) daje mozliwosc stwiedzenia innych wad, ale z tego co ona mowila, to tego sie nie wykonuje podczas “rutynowego” badania, czyli ze podczas wykonywania tych badan refundowanych przez nfz bada sie w kierunku tych trzech trisomi+jeszcze ta, co nazwy nie pamietam. Byc moze to zalezy od labolatorium.
Amniopunkcje mozna wykonac sobie “na zyczenie” – prywatnie to koszt jakies 1500 zeta, bo mowili nam, ze jezeli nie bedziemy mieli skierowania, to tyle bedziemy musieli placic, ponadto mozna wykonac w niektorych metoda fisza (nie wiem jak to sie pisze) ze wyniki sa juz po kilku dniach, a nie po prawie miesiacu.
No i wlasnie, to co jest wazne conapisalas, amnio nie wykrywa wad rozwojowych. Nie wszyscy o tym wiedza.
Takze uwazam, ze powinnysmy zakonczyc ten “spor”, bo z tego najprawdopodobniej wynika, ze wszystko zalezy od labolatorium ktore wykonuje dane badanie.
No i dziekuje – od badania polowkowe, gdzie wszystko bylo ok, nie stresuje sie juz i nie mysle o ew powiklaniach itp. A final z dnia na dzien coraz blizej i coraz bardziej nie moge sie go doczekac 😉
Swiki ja mam zwyczajnie wrażenie, że lekarz przedstawił Ci uproszczony pogląd na to badanie, a mam wrażenie, że to jest dość częsta sytuacja nie tylko w przypadku badań genetycznych ale tez i innych. Faktycznie w Twoim przypadku najważniejsze są te trisomie, bo i badania nieinwazyjne są skierowane na nie + wady cewy nerwowej, choćby dlatego, że Zespół Downa jest bardzo częstym zespołem wad. Tą metoda zwyczajnie widac wszystkie chromosomy na szkiełku mikroskopowym, więc nie wiem jak mozna powiedzieć, że patrzymy tylko na trzy chromosomy (to nie jest pretensja do ciebie, tylko wyraz mojego zdziwienia w kierunku prowadzacego Cię lekarza).
I tak się zastanawiam nad sformułowaniem, że badanie nie wykrywa wad rozwojowych – no bezposrednio samych wad nie wykrywa, bo bada się materiał genetyczny a nie budowę serca, ale stwierdzając obecność trisomii 21 możemy oczekiwać urodzenia się dziecka z zespołem wrodzonych wad rozwojowych.
Ja się nawet nie chciałam spierać, chciałam, żebyśmy się dobrze zrozumiały :).
O algorytmach genetycznych kiedys słyszałam, ale juz zupełnie nie pamietam o co chodziło…
Znasz odpowiedź na pytanie: Trochę o przezierności karku + Więcej o niefrasobliwości (?) lekarza…