KARIOTYP – czy są mamy z translokacją?

Witam. Po raz pierwszy w tym kąciku, bo do tej pory nie myślałam, że mogę mieć problemy z płodnością.

Mam prawie 34 lata, zdrowego syna, a niedawno straciłam drugiego w 22 tc. Wszystko przez to, że mam translokację zrównoważoną: 46,XX,t(17;22)(p10;q10). Marzyłam o drugim dziecku, a ono odeszło i to przeze mnie. Chcemy z mężem jeszcze kiedyś zawalczyć o kolejny CUD, ale ja się boję i naszą szansę widzę tylko w in vitro i pgd.

Czy są na DI kobiety z podobnymi problemami, doświadczeniami? Odezwijcie się!

Pozdrawiam.

68 odpowiedzi na pytanie: KARIOTYP – czy są mamy z translokacją?

  1. Witaj Jaga,
    przykro mi bardzo, że straciłaś synka :(. Niestety nie pomogę w tym temacie, ale może, któraś z dziewczyn będzie mogła pomóc, Paszulka pewnie coś wie.
    A byłaś w klinice leczenia niepłodności, rozmawiałaś z lekarzem??? od tego warto zacząć. Mocne kciuki za rozwiązanie

    • Ito, na razie żadnych kroków nie podejmujemy, za wcześnie na to. Jeden z genetyków zasugerował nam badania preimplantacyjne. Chciałam się nieco więcej na ten temat dowiedzieć. Przede wszystkim, czy komuś z podobnymi problemami udało się wyhodować zdrowe komórki.
      A w dalszej perspektywie – gdzie uderzać ws takich badań, gdzie mają doświadczenie i gdzie – zwyczajnie – jest taniej, bo z tego, co na bocianie wyczytałam, koszt jest niemały 🙁

      • Jaga strasznie mi przykro, że straciłaś synka 🙁

        Z tego co wiem po zapłodnieniu badają zarodki pod względem danej choroby i genów. Można wyłączyć te geny, które mogą powodować chorobę. Wybierzcie dobra klinikę leczenia niepłodności i lekarz Wam wszystko wytłumaczy.

        Powodzenia.

        • Bronia nie mam doświadczenia. Nie chcę się wypowiadać, choć w związku z Twoim nieszczęściem wypytywałam kumpla o geny… i jak je przeskoczyć w takiej sytuacji.
          Idźcie do kliniki i porozmawiajcie…. jakie są możliwości, ryzyko i koszty.

          • Zamieszczone przez agnieszkaja
            Jaga strasznie mi przykro, że straciłaś synka 🙁

            Z tego co wiem po zapłodnieniu badają zarodki pod względem danej choroby i genów. Można wyłączyć te geny, które mogą powodować chorobę. Wybierzcie dobra klinikę leczenia niepłodności i lekarz Wam wszystko wytłumaczy.

            Zamieszczone przez paszulka
            Bronia nie mam doświadczenia. Nie chcę się wypowiadać, choć w związku z Twoim nieszczęściem wypytywałam kumpla o geny… i jak je przeskoczyć w takiej sytuacji.
            Idźcie do kliniki i porozmawiajcie…. jakie są możliwości, ryzyko i koszty.

            Kochane Agnieszki. Wizyta w klinice to jeszcze odległa perspektywa. Wiem, że tam poznałabym konkrety, ale zanim to nastąpi próbuję jakoś “wybadać teren”.

            Dla mnie samo in vitro to kosmos i, kiedy o tym czytam brakuje mi jakiegoś słownika do tych wszystkich skrótów i określeń.

            Zastanawiam się też, czy np. para, która przychodzi do takiej kliniki ze złym kariotypem jest tak samo prowadzona, jak inne pary, czy ma te same badania, czy może wygląda to inaczej. Jak z kosztami (czy zapłacę 20 tys. i okaże się, że wszystkie komórki są złe, to za drugie takie podejście znów takie same koszty poniosę?).

            Chciałabym poznać kogoś, kto przez to przeszedł, albo tak jak ja się przymierza. I nie kryję przerażenia tym, że koszty są ogromne, a badania na etapie – rzec można – eksperymentalnym (tak wyczytałam na bocianie).

          • Kochana, co do znaczenia różnych terminów polecam strony internetowe albo Invimedu albo Novum .
            Tam masz skarbnicę wiedzy – prosto wytłumaczone, w razie czego możesz tutaj dopytać o szczegóły, dziewczyny zawsze wytłumaczą jak coś wiedzą.
            Na stronie Invimedu masz na forum możliwość zadania lekarzowi pytania, czasami odpowiedzi są nawet konkretne. Poczytaj to forum może znajdziesz coś dla Ciebie a jak nie zadaj sama pytanie. Nie wiem czy na novum jest taka funkcja.
            A koszty, to raczej ok 9-10 tyś a nie 20. No chyba że się podchodzi więcej niż jeden raz. Na stronach masz zresztą cenniki. Ale rozumiem doskonale Twoje obawy, kiedy może się okazać, że uzyskane komórki są jednak złej jakości i z zapłodnienia nic nie wyjdzie.

            • Dzięki Ito, poczytam. Napisałam 20 tys. bo taką sumę znalazłam na innym forum, bo ponoć te badania pgd są tak drogie, no i mało kto je robi (znalazłam tylko Invictę).

              • Standardowe ivf to koło 10 tys.
                Zastanawiam się jednak jaki byłby koszt związany z weryfikacją Twoich komórek jajowych pod kątem wad genetycznych… być może wtedy te 20 tys to kwota bardziej realna…. nie wiem…
                Czy mi się wydaje czy gdyby to była córcia to dziedziczy Twoje geny, które dla niej nie są groźne ale dla jej przyszłego potomka być może tak?
                Z tego co wiem to można planować płeć dziecka przy okazji ivf.
                Lepiej chyba jednak powalczyć o zdrową komórkę jajową. Dla Waszego zdrowia psychicznego i zdrowia Waszych dzieci i wnuków.
                Akurat to co Cię interesuje w ivf jest mi obce… w naszym przypadku chodziło o to, aby się komórki jajowe zapłodniły a potem zagnieździły. Nie braliśmy pod uwagę kwestii genów i selekcji materiału genetycznego.
                Dlatego uważałam, że dobrze pójść do kliniki i porozmawiać. W sumie nie ma co odkładać tej wizyty na potem. Zdobędziecie potrzebną wiedzę i na tej podstawie będziecie planować… i leczyć rany.
                Trzeba jednak wziąć pod uwagę, że za pół roku czy za rok medycyna a przede wszystkim embriologia może pójść bardzo do przodu i np teraz wielu rzeczy nie robią a za jakiś czas jak najbardziej będą. To tak jak z witryfikacją komórek jajowych. W grudniu 2008 jeszcze tego nie robili… a szkoda….choć nie rozpamiętuję…

                • Jaga- szukalam ceny na badanie bety w nOvum i znalazłam to:

                  moze sie przyda 🙂

                  Buziaki i duzo siły kochana Ci życzę 🙂

                  • Zamieszczone przez Jaga
                    Dzięki Ito, poczytam. Napisałam 20 tys. bo taką sumę znalazłam na innym forum, bo ponoć te badania pgd są tak drogie, no i mało kto je robi (znalazłam tylko Invictę).

                    Z tego co wiem to tylko Invicta w Polsce to robi…

                    • Zamieszczone przez bambamek
                      Jaga- szukalam ceny na badanie bety w nOvum i znalazłam to:

                      moze sie przyda 🙂

                      Buziaki i duzo siły kochana Ci życzę 🙂

                      Dzięki, ale u mnie odpada, Bo nie dotyczy 17 chromosomu:

                      Oferowana metoda diagnostyki wykrywa zaburzenia w ilości tylko wybranych chromosomów w komórce jajowej. Dotyczy to chromosomów 13,16,18,21,22 i X z czułością 90-95%.

                      • Zamieszczone przez kas
                        Z tego co wiem to tylko Invicta w Polsce to robi…

                        I tak też prof. Korniszewski mówił 🙁

                        • In vitro z pgd – genetycznym badaniem zarodków można zrobić w Invikcie w Gdańsku i Warszawie, Akademi Medycznej w Białymstoku i chyba od pewnego czasu w Novum ( nie jestem pewna).
                          Największe doświadczenie w pgd ma Invicta… ale koszt razem z in vitro to tak jak ktoś napisał koło 15-20 tysięcy złotych.
                          W Invikcie cenowo to wygląda tak:
                          PGD (diagnostyka preimplantacyjna) – 3 opcje do wyboru:
                          1 – wykrywa ok 60% wad (m.in. zespół Downa, Patau, Edwardsa, ryzyko poronienia; chromosomy 13,16,18,21,22) – cena 4.500 zł
                          2 – wykrywa ok 90% wad (obejmuje te same wady co w 1 oraz dodatkowo płeć, zespoły Turnera i Klinefeltera; 13,16,18,21,22,X,Y plus jeszcze jeden, ale jaki?) – cena 8.500 zł
                          3 – wykrywa ok 90% wad (to samo co w 2 plus jeden dodatkowy chromosom) – cena 9.000 zł
                          4 – wykrywa ok 95% wad – 13.000 zł

                          • rzeczywiście ceny jak z kosmosu
                            Jaga zainteresuj się tą opcją Białegostoku, oni tam mają najniższe ceny jeśli chodzi o ivf więc może pgd też rozsądniej cenowo wygląda niż w Invikcie.
                            Acha, pamiętam, że z Białostockiej kliniki któraś z dziewczyn mogła z lekarzami mailowo pogadać tylko nie pamiętam czy to chodziło o Akademię Medyczną czy o tę drugą (nazwy nie pamiętam teraz niestety).

                            Jest to jakieś światełko w tunelu

                            • Może też warto zaczepić expertów na Bocianie? może szanse małe, ale i łatwo to zrobić.

                              • Mycha33, czyli z grubsza dobrze liczyłam.
                                Szczerze mówiąc, to te ceny mogą spowodować, że człowiek się załamie.

                                Madziorex na bocianie na razie się próbuję rozgościć i jeszcze się w tym forum nie łapię, ale z tego, co czytałam wypowiedzi experta (z Białego właśnie), to każdemu pisał to samo – duże koszty i zero pewności, bo metoda eksperymentalna. O szczegółach kosztów nic nie było

                                Ito o Artemidę Ci chodzi?
                                Co do BS, to rzeczywiście, z tego co zdążyłam się zorientować, to wiele osób tak jeździ. Nawet ostatnio znajoma męża tam robiła dzidziusia i chyba się udało 🙂

                                • W Białymstoku in vitro robią w Klinice Bocian u dr Mrugacza ( nie można zrobić pgd), jest jeszcze Kriobank i Artemida. Opcja pgd z tego co się orientuję jest w Artemidzie, a to ze względu na to że ta klinika wpółpracuje z Akademią Medyczną w Białymstoku ( tam odbywają się punkcje i transfery).
                                  Na temat Artemidy nie powiem za wiele bo jestem pacjetką Kliniki Bocian.
                                  Nie wiem jakie tam są ceny pgd, ale samo in vitro z punkcją, tranferem kosztuje około 3500 zł + oczywiście leki do stymulacji.
                                  W Klinice Bocian in vitro, punkcja, transfer, hodowla zarodków, wizyty w czasie stymulacji to koszt 3900 zł.
                                  Spróbuj napisać maila do lekarza z Artemidy, opisz Swój przypadek, napisałabym też maila do dr Mrugacza z Kliniki Bocian powinien coś doradzić

                                  • Rozumiem, że u Ciebie jest tak sytuacja, ze Ty jesteś nosicielem wady genetycznej?
                                    U nas sytuacja nieco inna – synek ma wadę genetyczną, jadnak my mamy kariotypy prawidłowe.

                                    Badania robił nam dr Limon w Akademii Medycznej w Gdańsku. Pracuje też tam dr Jolanta Wierzba. Moze widzieliby cokolwiek w temacie.

                                    • Zamieszczone przez Olesia
                                      Rozumiem, że u Ciebie jest tak sytuacja, ze Ty jesteś nosicielem wady genetycznej?
                                      U nas sytuacja nieco inna – synek ma wadę genetyczną, jadnak my mamy kariotypy prawidłowe.

                                      Badania robił nam dr Limon w Akademii Medycznej w Gdańsku. Pracuje też tam dr Jolanta Wierzba. Moze widzieliby cokolwiek w temacie.

                                      Tak Olesiu, ja mam translokację. Pamiętam o Twoim synku 🙂 Pisałaś mi na pw.

                                      Z genetykami to ja już rozmawiałam. Nabiegałam się po nich. Jeden z nich – z Polskiego Rejestru Wad Wrodzonych, który doradza w klinikach niepłodności, nam doradził badania preimplantacyjne.

                                      Niby możemy też ryzykować naturalnie, ale to loteria, w którą grać nie mam już odwagi. Możemy też pomyśleć o dawczyni komórki jajowej. Ale na to wszystko jeszcze nie czas. Na razie z grubsza się zorientowałam w sytuacji i jak dojrzejemy do decyzji, to na pewno dam znać 🙂 A może do tego czasu jakaś ztranslokowana foremka się pojawi i będzie nam raźniej 😉 Choć nikomu tego nie życzę 🙁

                                      Mycha dzięki za wszystkie sugestie. Już tu i ówdzie popytałam i z grubsza wiem, na czym stoję. Niestety żaden z ekspertów z bociana nie raczył do tej pory mi odpisać 🙁

                                      • A widziałaś wątek o translokacjach w “jak się leczyć?” może są jakieś ciekawe informacje, albo doświadczone forumki?

                                        Znasz odpowiedź na pytanie: KARIOTYP – czy są mamy z translokacją?

                                        Dodaj komentarz

                                        Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
                                        Logo