Witam wszystkich.. prześledziłam cały wątek tego forum.. wciągła mnie tragedia Oli i poruszyła, tym bardziej że znalazłam się w tej samej sytuacji.. nie wiem czy ktoś tu jeszcze zajrzy ostatni post jest we wrześniu.. opowiem po krótce co się wydarzyło w ostatnich dniach.. odkąd zaszłam w ciażę byłam bardzo szczęśliwa to był wyjątkowy prezent na moje urodziny.. to moja druga ciąża mam już synka prawie 2 latka.. i tylko to daje mi nadzieję.. usg w 12 tyg nic nie wskazywało na problemy, maleństwo rozwijało się prawidłowo.. teraz w poniedziałek 25 października z wielką radością szłam do mojego ginekologa.. wracałam płacząc.. lekarz zapytał czy znam płeć, ja na to że nie ale chętnie poznam.. A potem wszystko straciło znaczenie.. nie minęła minuta gdy mina mojego lekarza się zmieniła, na początku nie chciał mi powiedzieć póki nie będzie pewny.. aż wyrok zapadł a ja stałam się w jednej chwili wrakiem człowieka.. holoprozencefalia brzmiało strasznie, nie doszło do wykształcenia całkowitego mózgu, nie podzielił się na 2 półkule.. czułam pustkę chciałam się obudzić z tego koszmaru.. ale to była rzeczywistość, wada letalna.. nic mi to nie mówiło ale lekarz wyjaśnił że moje maleństwo skazane jest na śmierć, ból i cierpienie.. nie potrafiłam się uspokoić dlaczego ja? zawsze sobie stawiamy te pytanie dlaczego ja 1 na 10 tyś ciąż.. mam 2 wyjścia nosić maluszka pod serduszkiem 9 m-cy by pochować po narodzinach lub przerwać ciąże.. najgorsza decyzja jaką człowiek musi podjąć decydować o czyimś życiu.. tak bolało że nie byłam w stanie myśleć.. następnego dnia spotkałam się z kolejnym lekarzem który miał potwierdzić.. kolejna szybka diagnoza niemal natychmiast usłyszałam ten okropny wyraz holoprozencefalia.. co mnie przerażało jeszcze bardziej to widok mojego dzieciątka ruszał się ma długie nogi waży już 20 g, dowiedziałam się że to chłopiec, znowu płacz mój kacperek nie będzie miał braciszka.. funkcjonują prawidłowo wszystkie organy.. choć na końcu dostrzegł również jakieś nieprawidłowości w budowie serca.. pojechałam po tym do mojego ginekologa omówić szczegóły.. dziś czeka mnie amniopunkcja genetyczna by wiedzieć jakie jest ryzyko wystąpienia podobnej wady w przyszłości.. jakiś koszmar.. biję się z myślami, razem z mężem podjęłam decyzje że przerwę ciążę.. ciągle te wątpliwości..
Strona 4 odpowiedzi na pytanie: terminacja ciąży poszukuję Olusi z wątku wada letalna
Po prawej stronie okienka, w którym jest info, na które odpowiadasz jest taki ‘przycisk” z napisem “CYTUJ”
Nie jestem zarejestrowana na Dlaczego.
Wiem o ivf z PDG – już się dowiadywałam w róznych klinikach i zrezygnowałam, bo po pierwsze koszt to 20 tys zł, po drugie szanse mniejsze niż naturalne (nie 1:2, a 1:6 :()
Ale Wasyl pisała o cytowanej przez Ciebie wypowiedzi!!!
Marta .
Wiesz, wady letalne idą w parze z wadami genetycznymi, niestety. Nie zawsze oczywiście, ale ZP czy ZE szans nie dają 🙁 Pamiętam, jak modliłam się, żeby u Kostka był tylko ZD lub ZT (jeszcze płci nie znaliśmy). Ale co USG dochodziły nowe wady i genetyka nie pozostawiła złudzeń 🙁
Jeszcze raz
bardzo mi przykro Marto
ja taki telefon odebrałam 7 lat temu i choć minęło tyle czasu pamiętam dokładnie te słowa, ten głos w telefonie……
zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych a w obrazie klinicznym występują deformacje czaszki, więc anencefalia może być “konsekwencją” ZE
co do wad i płci dziecka to w 2004 urodziłam córeczkę z ZE a we wrześniu tego roku urodziłam zdrową córcię, nie spotkałam się nigdy ze stwierdzeniem zeby ZE czy ZP miał związek z płcią a swego czasu kiedy nie byłam pogodzona ze stratą córeczki dużo czytałam i szukałam po necie i lekarzach
jeżeli wasze kariotypy są w porządku to wady waszych dzieci to czysty przypadek 🙁
co do decyzji to uważam, że nikt nie ma prawa osądzać matki podejmującej decyzję o donoszeniu dziecka z wadą letalną czy też o terminacji, każda z tych decyzji jest dramatyczna…. najważniejsze aby postąpić w zgodzie z własnym sumieniem i sercem
Dziękuje dziewczyny za słowa otuchy.
Monika tylko, że u nas jest tak, że córka wada genetyczna, później poronienie, później zdrowy syn, a teraz mam wrażenie, że znów córka… nie wiem dokładnie…dowiem się jutro. Wiem, że są kobiety, które nie mogą mieć np dzieci o jeden z płci. Mam taką sąsiadkę która ma 4 córki a dwóch chłopców poroniła w końcowych miesiącach ciąży mieli wady jak się okazało, ale dowiedziała się po urodzeniu chłopców, u niej właśnie stwierdzono taki przypadek:( boje się, że u mnie jest tak samo, bo jakim trzeba być pechowym człowiekiem by trafić tak jak ja dwa razy na wadę genetyczną…z Marysią był 1 na 25 tyś (błąd populacyjny) a teraz? nawet nie wiem ale też przypadek 1 na ileś tam… czy ja jestem jakąś daną statystyczną która co 3 lata jest wystawiana na coś takiego?
Brak mi sił, że znów dowiedziałam się o czymś takim…
Moja mama traciła SYNÓW…
Ale Wasyl pisała o cytowanej przez Ciebie wypowiedzi!!![/QUOTE]
Źle zrozumiałam rzeczywiście.. przepraszam mój błąd.. tak w kwestii uzupełnienia.. cytat który zawarłam nie był bezpośrednim przytoczeniem słów tego internauty, nawet nie wiem na jakiej stronie to widziałam.. chciałam tylko zauważyć że niektórzy źle pojmują życie i mniej więcej przedstawić jego wypowiedź..
Odkąd dowiedziałam się o ciężkiej wadzie synka wertowałam strony internetowe dotyczące genetyki.. to bardzo skomplikowany dział medycyny.. czasami jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu ale żadne badania tego nie wskażą.. są tysiące tzw mutacji punktowych, nie sposób ich spamiętać i bezpośrednio połączyć z chorobą dziecka.. dlatego wielu rodzicow żyje w nieświadomości bo “genetyka czysta”.. nic na to nie poradzimy, w Posce nie robią wielu badań bo są zbyt kosztowne na nasze polskie portfele.. niestety aż 80 % wad jest uwarunkowanych genetycznie… nie chcę się tu posługiwać suchą literaturą o na pewno same doskonale o tym wiecie.. bardzo mi przykro Marto że amniopunkacja wskazała podłoże genetyczne.. niestety tego czy to jest związane z płcią możesz się nie dowiedzieć.. na dlaczego jest kilka mam które mają ten problem.. i z tego co pamiętam tylko jednej wskazały to badania ale nie jestem pewna.. tak jak zauważyła Jaga wady rozwojowe często idą w parze z genetycznymi.. mój Szymuś miał holoprozencefalię, ginekolog stwierdził że tak się czasem zdarza ale nie jest to problem genetyczny a już w poradni genetycznej powiedziano mi że to może mieć związek z aberracją chromosomową.. i bądź tu człowieku mądry..
Moniko jak najbardziej zgadzam się z Martą, wg mnie kobiety które nie decydują się na terminację mają więcej odwagi.. ja bałam się tego że nosząc synka pod sercem do końca ciąży nie dam rady wziąść go na ręce po porodzie, spojrzeć na jego buźkę… bałam się że będę wytykana palcami bo urodziłam dziecko które go nie przypomina (u mnie było duże ryzyko cyklopii czyli złączenia obu oczek maluszka w jedno).. może jestem tchórzem.. ale kocham swojego synka i uważam swoją decyzję za słuszną.. tam w niebie jest małym aniołkiem ślicznym bez problemów zdrowotnych, bawi się z wszystkimi naszymi dziećmi..
Światełko dla ciebie skarbie [*] i dla wszystkich aniołków [*]
Aha podaję dwie ciekawe strony odnośnie genetyki, mi wiele rzeczy uświadomiły
Źle zrozumiałam rzeczywiście.. przepraszam mój błąd.. tak w kwestii uzupełnienia.. cytat który zawarłam nie był bezpośrednim przytoczeniem słów tego internauty, nawet nie wiem na jakiej stronie to widziałam.. chciałam tylko zauważyć że niektórzy źle pojmują życie i mniej więcej przedstawić jego wypowiedź..[/QUOTE]
Nikt tu się nie pogniewa;)
A ‘cytuj’, to taki znaczek w prawym dolnym rogu, na który klikasz i od razu wyświetla się okno z wypowiedzią, którą chcesz zacytować. Jak chcesz kilka wypowiedzi, to ten znaczek z “+”. Wtedy klikasz przy tych wypowiedziach, które chcesz uzyć, a na koniec bez “+” i już. Też mi to trochę czasu zajęło;)
edit:Widzę, że już umiesz, a ja się naprodukowałam, no..
Mam już wyniki amniopunkcji już wiem, że to Hania i że ma również Zespół Edwardsa, wiem też, że to trisomia prosta co wytłumaczył nam genetyk, że nie ma to styczności z tym, że pierwszą też mieliśmy córeczkę. Okazało się, że przy Trisomi prostej oznacza to tyle co u Marysi znów przypadek znów padło na nas. Pan dr powiedział wprost, że jesteśmy jego 3 rodziną w jego wieloletnim stażu pracy, gdzie piorun uderzył dwa razy w to samo miejsce choć mówią, że to się nie zdarza? u nas się zdarzyło.
W poniedziałek jadę do swojego szpitala na wywołanie porodu?
Co do genetyki dziewczyny jeżeli ktoś przeszedł przez kilka poronień uważa się, że jest to poronienie nawykowe i badania są w genetyce darmowe, tak samo jak jest przy urodzeniu chorego dziecka, ja miałam darmowe badania na NFZ tak jak z Synkiem tak teraz w tej ciąży…
nie jesteś tchórzem
podjęłaś dezyzję która w Twoim odczuciu jest najlepsza dla Ciebie, Twojego nienarodzonego dziecka i Twojej rodziny
i tego się trzymaj, nikt nie ma prawa Cię osądzać
marta myślami jestem z Tobą
Marta…ech… dla mnie to nieprawdopodobne – Wasze kariotypy są OK, nie jesteście obciążeni, a tu drugi maluch z wadą 🙁 Cholerny przypadek losu… tragiczny przypadek losu 🙁
Bardzo Ci współczuję. Wam współczuję.
Jak czytam o Tobie to zastanawiam się, czy nie powinnam się :Młotek:…
Obawiam się starać o kolejne dziecięciem, bo wiem, że drugi raz może się to skończyć trisomią. A widzę, że taka tragedia może się przydarzyć każdemu, nawet w rodzinie nie obciążonej genetycznie. Każda ciąża to ryzyko 🙁 A są tacy, którzy mówią, że to najpiękniejszy okres w życiu kobiety. Po ciąży z Kacprem, gdy były problemy innej natury, już wiedziałam, że ciążą to stres. Teraz patrzę dookoła i jestem pewna – to cholernie trudny okres w życiu kobiety, a często tragiczny.
Marto faktycznie ten cholerny piorun nie powinien trafić 2 razy w to samo miejsce.. przykro mi bardzo.. a jednak córeczka, twoje przeczucia się sprawdziły..
Co do badań słyszałam że badania po wystąpieniu wad są bezpłatne ale z tego co wiem to ograniczają się do oznaczenia kariotypów a to naprawdę niewiele.. Czy ty Marto miałaś także inne badania robione? zazwyczaj gdy w jednej rodzinie rodzi się dwukrotnie dziecko letalnie chore genetycy mówią właśnie że jest podłoże genetyczne.. niestety tak jak pisałam wcześniej w Polsce nie robi się aż tak zaanwansowanych badań a wiele tzw mutacji punktowych nie da się po prostu wykryć.. rodziny żyją więc w nieświadomości.. Marto życzę Ci z całego serca dużo sił na poród który Cię czeka.. I dużo sił po nim..
Jago badanie kariotypów rodziców dość rzadko wychodzą nieprawidłowe.. zapraszam cię jeszcze raz na dlaczego, tam poznasz wiele aniołkowych mam które genetycznie “wyglądają” zdrowe a niestety nawet 3 razy przechodziły przez traumę terminacji.. u nich choć genu nie znaleziono lekarze wiedzą że podłoże genetyczne jest tylko nie sposób go znaleźć.. dlatego są bezsilne i tak jak ty boją się panicznie zajścia w ciąże.. Ciąża jest ryzykiem ale prawda jest taka że dopiero kobieta “doświadczona przez życie” czyli po stracie dziecka uświadamia sobie że nie musi być tak pięknie, książkowo i że poród nie zawsze kończy się przytuleniem maluszka i nakarmieniem go.. boimy się strasznie, nie chcemy tego przeżywać.. od nowa.. ja ciągle tak sobie myślę że jestem mamą i mam dwoje dzieci – ziemskiego synka i aniołka w niebie.. tulę jednego a nie mogę drugiego.. to bardzo smutne.. ja mam tego świadomość ale przykro mi że wokół świat idzie do przodu, wszyscy jakby zapomnieli o tym co się stało i boję się że dla tych ludzi ja mam tylko jedno dziecko.. a to nie prawda..
Przepraszam, że ja o sobie, ale czy w świetle tego, co napisałyście, zaliczam do tych (wątpliwych) szczęściar, u których problem genetyczny zdiagnozowano?
Marto, trzymaj się. Będę o Tobie myśleć w poniedziałek.
Tamagoczi nie mam odwagi wejść na Dlaczego. I nie wiem dlaczego
Nie mogę pozbierać myśli…mam mętlik w głowie, ja np swojej genetyki jestem pewna tzn że to przypadek ponieważ była to trisomia prosta i u nas nie ma mowy o np ktoś w rodzinie był chory na to czy na tamto, czy że znów trafiło na córeczkę, jednak to przypadek. Na moje pytanie czy są jakieś badania dodatkowe, genetyk odpowiedział wprost nie ma. I wiem, że tak jest przy prostej trisomi, bo to przypadek jak 1 na 25 tyś 🙁 nie wiem jak jest w przypadku innych trisomi tzn nie trisomi prostej.
Boje się poniedziałku…boje się tego porodu wywoływania, boje się, że nie będzie rozwarcia i akcji porodowej 🙁 bo z Marysią i Adkiem nie było szans na rozwarcie więc miałam 2 cc co prawda u Marysi było inaczej i lekarze nie mieli czasu już na wywoływanie porodu a u Adka nie chcieli mnie męczyć, jak ordynator stwierdził, że są małe szanse by coś się ruszyło nawet po oksy.
Jak to będzie teraz?
Boje się, że czeka mnie cc jak nie uda się…
Nie wiem już sama. Co najgorsze w nocy dopadły mnie złe sny, że żegnam się z całą rodziną 🙁 jakbym miałam już ze szpitala nie wrócić… a później jeszcze sen, że nie można zrobić nić oprócz cesarki…
Nawet nie wiem jak to za bardzo wygląda nigdy nie rodziłam sn…czy poród takiego maluszka w 18 tyg wygląda inaczej niż w 40tyg głupie pytanie ale już sama nie wiem co mam ze sobą zrobić 🙁
tamagoczi25 przeraża mnie wizja 3 terminacji 🙁 to straszne…
Marto to będzie już normalny poród. Tylko dzidziuś mniejszy – ok 1/2 kg. Ważne, żebyś miała skurcze. za to, by były.
Jak to piszę, to mam przed oczami poród Kostka. Był niewiele starszy od Twojej córeczki. Aż mnie dreszcze przeszły….
Twoje sny… no cóż – to normalne, że takie masz. Stres budzi takie obrazy. Polecam środki nasenne lub uspokajające – pozwoliły mi przetrwać najgorsze chwile.
i współczuję.
Jago pamiętam że masz zdiagnozowaną translokację.. pisząc ci że rodzice nie są świadomi odnosiłam się do twojej odpowiedzi do Marty.. skomplikowane.. 😉 Pytałam już ale nie odpisałaś.. stwierdzono to tylko na podstawie badania kariotypu? ja w środę muszę zadzwonić do poradni genetycznej żeby zapytać o to badanie dla mnie i męża.. czytałam że wystarczy mieć skierowanie od lekarza rodzinnego, tak? a mogę mieć takie skierowanie od ginekologa, dodam że chodzę prywatnie? podobno długo się czeka na wynik..
Ja tym bardziej nie wiem skąd te obawy przed dlaczego.. ja jakby to nie brzmiało “lubię” czytać posty na tym forum, dodają mi siły i wiary że można z tego dołka po terminacji wyjść.. każda z mam przeżyła to samo więc i uczucia niczym się nie różnią.. nie zmuszam ale polecam :p
Przed Tobą ciężkie chwile będę trzymała kciuki żeby szybko poszło.. lepiej żebyś urodziła naturalnie bo wiadomo po cc dłużej wraca się do formy tej fizycznej oczywiście.. bo psychicznie to wiadomo.. Przytulam i będę myślami w poniedziałek przy tobie.. Poród wygląda podobnie, boleć musi ale sama faza parcia jest chwilą i nie boli, wiadomo to takie maleństwo.. ja urodziłam w 17 tc, mój mąż ma prawie 2 m wzrostu, nasz ziemski synek jest wyższy niż przeciętny dwulatek także i Szymuś jak na 17 tc był duży.. długi.. ryczałam jak bóbr po odebraniu karty narodzin dziecka – 25 cm.. normalnie po 20 tc dzieci tyle mają.. Zastanawiałaś się już czy chcesz zobaczyć córkę? mi odwagi zabrakło i żałuję choć bliscy mówią że lepiej bo miałabym jego buzie przed oczyma.. na pewno ta wizja cię przeraża stąd też te sny.. dlaczego musimy przez to przechodzić..? to straszne ile nieszczęścia jest na świecie.. żeby choć człowiek miał nadzieję że te wszystko będzie nam kiedyś wynagrodzone.. przykro mi bardzo trzymaj się tam…
Przepraszam, nie zauważyłam Twojego pytania.
Tak, translokację zdiagnozowano na podstawie badania kariotypu. Badanie mieliśmy robione jeszcze jak Kostek był w brzuszku. Ale od początku…
Miałam biopsję trofoblastu. Wyników długo nie było i już zaczynałam się cieszyć, ze jest OK (bo dzwonią, gdy jest źle).W końcu sama zaczęłam wydzwaniać i usłyszałam – to dziewczynka, ma coś nie tak z 17 chromosomem, trzeba zbadać państwa kariotyp. Następnego dnia byliśmy w szpitalu, pobrali nam krew i kazali czekać. Po kilku dniach był wynik – ja mam translokację zrównoważoną. Ulżyło mi, bo to oznaczało, że córcia ma tę samą wadę. Lekarze jednak zaczęli mieć wątpliwości. Wysłali mnie na USG i kordocentezę do Roszkowskiego. U niego mój świat się zawalił – ta dziewczynka jest chłopcem! Zrobiono kordocentezę, bo okazało się, że przez cały czas hodowały się moje komórki, a nie dziecka 🙁 Kordocenteza wykazała, że syn ma trisomię.
Tak ja się dowiedziałam o mojej wadzie. Wszystko odbyło się b. szybko. Ponieważ byłam pod opieką zakładu genetyki, nie potrzebowałam żadnego skierowania. Mąż za to musiał donieść skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu. Doniósł je już po badaniach, bo dla nas najważniejszy był czas. Dodam, że w wywiadzie nie było w zasadzie nic, co by świadczyło, że taką wadę mogę mieć. W rodzinie nie było przypadków żadnych chorób… no, ale – jak powiedział nam genetyk zajmujący się monitorowaniem narodzin dzieci z wadami genetycznymi – nie mogło być, bo z zespołem takich wad się nie przeżywa.
Słyszałam, ze badania kariotypu po stracie dziecka to proces długotrwały. Ale myślę, że warto. Powodzenia! I prawidłowych kariotypów życzę.
Tak gadamy o tej genetyce.. powoli czuję się specjalistą
Byłam przed chwilą na dlaczego i zbiegiem okoliczności trafiłam na wątek dotyczący badań genetycznych.. to chyba za dużo wiadomości jak na jeden raz..
Rzadko badanie kariotypu wychodzą nieprawidłowo.. boję się że wyniki będą prawidłowe a historia może się powtórzyć jak pokazuje życie.. dziewczyny z dlaczego w czasie poszukiwań przyczyn wad u ich dzieci chwytają się każdej możliwości.. Po zbadaniu kariotypu można jeszcze wykonać badanie cytogenetyczne z zastosowaniem sond molekularnych (tzw test fish) ale z tego co czytałam to tylko prywatnie a badanie to nie należy do tanich.. jest dokładniejsze od oznaczenia kariotypów.. ja już głupnę od tego wszystkiego.. czemu zajście w ciąże nie może zawsze mieć szczęśliwego zakończenia!!!
Znasz odpowiedź na pytanie: terminacja ciąży poszukuję Olusi z wątku wada letalna