W 28 tygodniu ciąży zdiagnozowano u mojej córeczki wielotorbielowatość nerek – zespół Pottera II. Mój ginekolog skierował mnie do szpitala. W białostockim szpitalu po usg powiedziano mi, że muszę jechać do specjalistycznego szpitala do Warszawy, bo w Białymstoku nikt mi nie może pomóc. Jechałam do Warszawy pełna nadziei, wierzyłam, że istnieje szansa, aby uratować córeczkę. Szybko zabrano mi nadzieję. Zrobiono mi usg genetyczne i orzeczono, że obie nerki są kompletnie zniszczone przez liczne torbiele, że płuca nie są rozwinięte, gdyż nie ma wód płodowych – bezwodzie – bo córeczka nie sika (bo nerki nie pracują). Powiedzieli, że nie ma sensu dolewanie mi wód, bo dziecko i tak umrze od razu po urodzeniu, bo nerki nie będą pracować. Pytałam o przeszczep. Powiedzieli, że noworodkom nie robi się przeszczepów. Powiedzieli, że muszę doczekać do terminu porodu i urodzić. Więc mam dwa miesiące na nacieszenie się swoim Maleństwem… Chcę wierzyć, że to zły sen, że tak nie będzie, że moje Maleństwo przeżyje. Chcę szukać podobnych przypadków, bo może gdzieś na świecie istnieje dziecko, które przeżyło? Wiem, że jak dziecko ma jedną nerkę wielotorbielowatą to przeżyje, bo drugą nerkę ma zdrową. Moja córeczka ma niestety obie nerki wielotorbielowate. Zostało to wykryte dopiero na usg w 28 tygodniu. Zazwyczaj wykrywa się to już w 20 tygodniu. U mnie nie zostało wykryte. Jak byłam na usg w 20 tygodniu to mój ginekolog powiedział, że wszystko jest ok. A teraz lekarze rozłożyli ręce i powiedzieli, że nic nie można zrobić, że to wada genetyczna, która dotyka 1 dziecka na 20 000.
I akurat padło na mnie?! Jest tyle rodzin patologicznych – pija, palą, źle się prowadzą. Ale mają dużo dzieci i to zdrowych, a ja nie palę, nie piję, prowadzę zdrowy tryb życia, żadnych poważnych chorób w rodzinie, nikt nie choruje na nerki. Więc skąd u mojego dziecka ta wada nerek? Niepojęte! Myślałam, że mi w Warszawie zrobią amnioinfuzję z określeniem kariotypu płodu, ale po usg powiedzieli, że nie ma po co tego robić, bo widać gołym okiem co to za wada i że dziecko nie przeżyje. Ale może jednak gdzieś na świecie dziecko z taką wadą przeżyło? Może ktoś z was wie coś na ten temat? Bardzo proszę o kontakt.
Strona 2 odpowiedzi na pytanie: Wielotorbielowatość nerek
Francesca, strasznie mi przykro, ze los Was tak doswiadcza, trzymam abyście na konsultacji dostali nadzieję!
Dziś rano dostałam odpowiedź od innego specjalisty:
“Niestety rokowanie jest niepomyślne,nie tylko z powodu wady i niewydolności
nerek, ale także częstego niedorozwoju płuc i stałej zależności od
respiratora.
Norowodkom nie można przeszczepić nerki, ze względu na brak odpowiedniego
dawcy oraz niewyobrażalne trudności techniczne.
Nerki skutecznie przeszczepia się u dzieci starszych, od wagi ok. 7-8 kg.
Dializowanie (przewlekłe) noworodków do czasu osiągnięcia masy ciała ok.
7-8 kg (tj. ok. przez rok) jest także bardzo trudne i źle tolerowane przez
chorych, z powodu licznych powikłań.”
Nie wygląda to dobrze… 🙁
🙁 piszą że jest to bardzo trudne ale nie niemożliwe…inaczej to brzmi od stwierdzenia że “nie będą nic robić ani próbować ratować”…
a dzwoniłaś już do tej Łodzi?
🙁 o tym samym sobie pomyślałam, nie powiedzieli, że to jest niemożliwe, więc może jest jeszcze jakaś szansa..
Skontaktuj się z Instytutem Matki i Dziecka
Z poradnią genetyczną. Powinni Cię przyjąć. W razie czego mogę gdzieś odszukać kontakt do b. dobrego genetyka z IMiD prywatnie.
Mocno się trzymaj!
francesca może się da. Twoje dziecko byłoby całyczas na dializie- pewnie w szpitalu, choć moze i w domu być po pewnym czasie i jeździć na dializy nie wiem przy takich maluchach. Do końca życia malutka musiałby na siebie uważać ale mogłaby prawie norlnie żyć. jak jest choć cień szansy powinni spróbować a nie od razu wyrok.
Miałam pod opieką takie dziecko, które od urodzenia miało tylko jedną nerkę i to jeszcze niepracującą. Było cieżko, kilka przeszczepów odrzuty. Bardzo słaba odpornosć organizmu na różne choroby. Praktycznie nie miał kontaktu z dziećmi, był bardzo do tyłu z rozwojem intelektualnym, bo większość czasu w szpitalu ale w końcu przeszczep sie przyjął- był wtedy gdzieś w 3 klasie i nie wiem co z nim teraz ale rodzice dali go do jakiejś szkoły prywatnej. Myślę,że z czasem uda się mu przy dużym wsparciu żyć w miarę normalnie. Nie musi iść przecież na studia i nie wiem jaką karierę robić ale całkiem dobrze ułożyć sobie życie.
To są lata pracy i wyzeczeń ale sie udaje, trzeba wierzyć i na dobrego lekarza trafić.
Powiedziano mi, że aby była możliwość dializ to choć jedna nerka musiałaby choć troszkę pracować. W naszym przypadku zdiagnozowano, że obie nerki w ogóle nie pracują.
ale czy są w stanie z ręką na sercu stwierdzić że w ogóle absolutnie nerki nie pracują?
Kochana… pamiętaj, że cuda się zdarzają! Teraz trzeba działać i się nie poddawać. O tym, co napisał specjalista, można poczytać w internecie, ale każdy przypadek jest inny i tak trzeba traktować Twojego maluszka. Pamiętam, że swego czasu sporo czytałam o wielotorbielowatości… w internecie mało jest optymistycznych informacji na ten temat, więc proszę już ich nie czytaj. Udaj się do specjalisty z tej dziedziny, porozmawiaj… ja cały czas trzymam kciuki:).
No pewnie nie są, mi się wydaje, że dopiero po porodzie można stwierdzić w 100% co i jak, przynajmniej u nas tak było. Pamiętam, że nawet na usg nie jest się w stanie stwierdzić, czy nerka pracuje, myśmy robili scyntygrafię.
Myślę, że po prostu ten specjalista nie chciał mi napisać wprost…
Dzwoniłam do Łodzi. Byłam odsyłana od jednego numeru telefonu do drugiego. W sumie 12 numerów mi podano i ten ostatni był do profesora. Profesor powiedział, że co to za samowolka, że to mój ginekolog powinien zadzwonić i uzgodnić termin przyjęcia i żeby mój ginekolog zadzwonił. Ja powiedziałam, że chciałabym wiedzieć czy w ogóle się zajmą moim przypadkiem, że to wielotorbielatowość obu nerek i bezwodzie. Profesor odpowiedział, że niestety, ale nic nie da się zrobić, że to bardzo rzadki, nieuleczalny i zawsze śmiertelny przypadek i nie ma sensu, żebym przyjeżdżała do Łodzi, bo nie są w stanie mi pomóc. I że jak tą wadę wykrywa się w 20 tygodniu to od razu robi się wywołanie porodu, a teraz to już muszę czekać do porodu.
O Boże…….. ja już nie mogę…… jestem załamana….. ;( ;( ;(
:(:(:(
tak mi przykro, szkoda ze tak się zachował…
głupio mi teraz bo Cię namawiałam na kontakt z nim 🙁
nie wiem co powiedzieć… nie ma na to żadnych słów 🙁
Wiesz… współczuję, że musiałaś przez telefon wysłuchać tylu okropności:(. Zachowania profesora nie zamierzam komentować, szok :(. Przytulam mocno, jednak ja -mimo wszystko- pojechałabym osobiście. Co to znaczy skreślać dziecko i nie próbować nic zrobić?!
Nie wiedziałaś, że ta wada jest aż tak poważna. Ja też. Nie chciałam wierzyć lekarzom… Myślałam, że jest cień nadziei… A ta wada jest zawsze śmiertelna i nieuleczalna. Dlatego jak ją wykrywają w 20 tygodniu to zawsze robią wywołanie porodu. Gdyby dziecko miałoby choć 1% szans na przeżycie to nie robiliby tego…
no po Twoim opisie pierwszym zdawałam sobie sprawę z powagi tej wady ale miałam nadzieję że dodatkowe konsultacje zapalą jakieś światełko nadziei…
Ja też…. ;((
Francesco , tak bardzo mi przykro, że pozbyto Was nadziei 🙁
Przytulam z całego serca…żadne słowa nie ukoją…:(
Francesca
Jesteśmy z Tobą. Trzymaj się cieplutko. Ważne, że czujesz malutka w sobie to jest teraz najważniejsze. Bądźcie razem do końca.
Mam nadzieję,że to co za chwilę przeczytasz wleje w Ciebie nadzieję. Otóż moja koleżanka w ciąży dowiedziała się,że jej syn ma wielotorbielowatość nerek. Lekarze w Anglii sugerowali terminację.
Nie zdecydowali się. Mały zaskakiwał lekarzy, bo jego nereczki się poprawiały nawet pod koniec ciąży. Urodził się duużym chłopcem, silnym, ma 1,5 roku obecnie i czeka na przeszczep od swojego taty. Oczywiście przez ten czas wiele przeszli, życie w szpitalach, w domu sprzęt do dializ,ale cóż, czego się nie robi dla dziecka:)
Mam nadzieję,że Wasza historia również zakończyła się happy endem.
powodzenia
Przytulam z całego serca.
Znasz odpowiedź na pytanie: Wielotorbielowatość nerek